Болезнь Помпе была описана сравнительно недавно – в 30-е годы прошлого века. Патология носит наследственный характер, ее нельзя отнести к широко распространенным заболеваниям. Болезнь Помпе связана с накоплением гликогена в клетках и тканях, болеют ею в равной степени пациенты мужского и женского пола.
Что это такое
Болезнь Помпе (другое название – гликогеноз 2 типа) представляет собой заболевание, при котором происходит нарушение процесса распада гликогена. Последний накапливается в специальных клеточных структурах – лизосомах, его количество увеличивается и происходит постепенное поражение мышц и костных структур. Выраженность симптомов зависит от количества гликогена.
Болезнь Помпе опасна своими осложнениями. Детская форма не поддается терапии и такие пациенты не доживают до возраста 1 года.
Врачи отмечают, что болезнь Помпе является редким генетическим заболеванием, связующимся с дефицитом фермента альфа-глюкозидазы. Это приводит к накоплению гликогена в клетках, что в свою очередь вызывает прогрессирующее повреждение мышц и органов. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как это может существенно улучшить качество жизни пациентов. Современные методы лечения, включая заместительную терапию, позволяют замедлить прогрессирование заболевания и улучшить функциональные возможности. Однако врачи также предупреждают о необходимости комплексного подхода к лечению, включая реабилитацию и поддержку со стороны семьи. Понимание болезни и ее последствий является ключевым для эффективного управления состоянием пациента.
Причины возникновения
Как указывалось выше, заболевание генетическое, передается по наследству. Причина заключается в мутации гена, которая приводит к нарушению функции альфа-глюкозидазы. Происходит накопление гликогена в организме, что приводит к характерной клинической картине болезни Помпе.
Причины самой мутации не выявлены. Считается, что заболеваемость выше на некоторых территориях – например, частота встречаемости патологии у австрийцев выше, чем у представителей скандинавских народов.
Классификация
Болезнь Помпе делится на 2 формы – детскую (быстро прогрессирующую) и болезнь Помпе с поздним началом. Детская диагностируется в возрасте до 1 года. После этого срока выставляется форма с поздним началом.
Болезнь Помпе — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает накопление гликогена в клетках, что приводит к их повреждению и нарушению функций органов. Люди, столкнувшиеся с этой болезнью, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие отмечают, что диагностика может занять много времени, так как симптомы, такие как слабость мышц и проблемы с дыханием, могут быть неясными и схожи с другими заболеваниями.
Семьи, которые живут с этой болезнью, подчеркивают важность поддержки и понимания со стороны окружающих. Некоторые пациенты рассказывают о том, как они адаптировались к новым условиям жизни, используя специальные устройства и терапию. В то же время, многие выражают надежду на новые исследования и разработки в области лечения, которые могут улучшить качество жизни. Обсуждения на форумах и в социальных сетях помогают людям находить единомышленников и делиться полезной информацией, что создает ощущение сообщества и поддержки.
Возможные осложнения
Болезнь Помпе опасна своими осложнениями. При отсутствии лечения патология приводит к развитию дыхательной и сердечной недостаточности, нарушениям сердечного ритма. Эти осложнения становятся причиной смерти пациентов.
Дети с данным диагнозом отстают в физическом и умственном развитии. Взрослые пациенты испытывают значительные трудности, связанные с передвижением и координацией. У них имеется высокий риск травм. Патология негативно отражается на эмоциональном состоянии пациентов.
Также отмечено, что болезнь Помпе приводит к повышенной дневной сонливости вследствие поражения диафрагмы. Также пациенты часто имеют жалобы на головную боль из-за этого.
Симптомы, диагностика
Заболевание проявляется большим количеством симптомов, нередко выставить правильный диагноз проблематично.
Читайте также:
При младенческой форме патологии следует обращать внимание на то, что ребенок отстает в физическом развитии, у него медленнее развиваются навыки движения (либо они вообще отсутствуют). Такие дети плохо едят, у них имеются проблемы с дыханием. В результате этих проблем происходит частое инфицирование дыхательных путей. У пациентов диагностируется увеличение сердца, печени, языка, скелетных мышц конечностей.
Что касается второй формы болезни Помпе, то она развивается в возрасте после 1 года, наиболее часто патология выявляется у взрослых. Симптомы следующие:
- Слабость мышц, которая постепенно прогрессирует. Изначально пациентам тяжело вставать, постепенно им становится трудно выполнять любые действия, связанные с физическим усилием.
- Одышка, повышенная утомляемость, выраженная общая слабость.
- Нарушение координации движений.
- Дистрофия мышечной ткани.
- Миалгии, артралгии, краниалгии.
- Нарушения осанки, крыловидные лопатки.
- Дыхательная, сердечная недостаточность.
Диагностика болезни Помпе трудоемкая. Важен тщательный сбор анамнеза, общий и неврологический осмотр. Проводится биохимическое исследование крови, выявление активности фермента мальтазы (так называемый метод “сухих пятен”), высокой точностью обладает метод генетического исследования.
Кроме этого, проводится биопсия мышечной ткани, электронейромиография, электрокардиография, УЗИ органов брюшной полости и сердца, рентгенография позвоночника и органов грудной клетки, спирография, компьютерная или магнитно-резонансная томографии.
Лечение
На сегодня имеется возможность лечить болезнь Помпе ферментозамещающей терапией. Это произошло благодаря разработке препарата Майозайм. Лекарство дорогостоящее, суть его действия заключается в восстановлении функционирования скелетной мышечной ткани. Благодаря этому происходит уменьшение клинических проявлений болезни Помпе, улучшение лабораторных показателей.
Майозайм преимущественно используется для терапии младенческой формы заболевания, у взрослых пациентов частота его применений несколько ограничена. Решение о его назначении при медленно прогрессирующей форме принимается индивидуально на основе результатов исследований, динамики болезни, быстроте прогресса.
Важно постоянно заниматься лечебной физкультурой, проходить курсы массажа, дети также посещают логопеда. Дополнительно назначается витаминотерапия, Нейромидин или Ипигрикс, тиоктовая кислота, Милдронат.
Вывод об успешности лечения делается на основе динамического наблюдения за пациентом. Врачи производят оценку показателей биохимии крови, электрокардиографии, УЗИ сердца.
Болезнь Помпе не развивается остро, ее прогресс происходит постепенно. Поэтому оказания первой помощи не требуется. При болезни Помпе важно как можно раньше выставить правильный диагноз, особенно это касается младенческой формы заболевания. При раннем выявлении патологии (всех ее видов) сразу назначается требуемое лечение, что позволяет спасти жизнь человеку.
-
Читайте также:
Профилактика
Специфической профилактики болезни Помпе не разработано. Важно планировать беременность с исключением всех неблагоприятных факторов, постоянно находиться под наблюдением врачей. При появлении проблем со здоровьем важно сразу обращаться к специалистам, поскольку диагностика достаточно сложная. В случае болезни Помпе вовремя выставленный диагноз и правильная терапия играют решающую роль.
Вопрос-ответ
Как проявляется болезнь Помпе?
Болезнь Помпе с поздним началом. Одним из первых симптомов является прогрессирующее снижение силы мышц. Оно начинается с ног и распространяется на мышцы туловища и рук, в том числе диафрагму и другие мышцы, участвующие в акте дыхания. Наиболее распространённой причиной смерти является дыхательная недостаточность.
Сколько живут с болезнью Помпе?
Средний возраст смерти новорожденных с болезнью Помпе составляет 6–8 месяцев. При этом 75–95% младенцев умирают от кардиореспираторной недостаточности до достижения ими возраста одного года.
Возможно ли излечение болезни Помпе?
Долгое время оказание медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе ограничивалось симптоматической терапией. На сегодняшний день единственным специфическим физиологическим способом лечения является таргетное воздействие или ферментозаместительная терапия (ФЗТ).
Можно ли вылечить Помпе?
Хотя лекарств от болезни Помпе не существует, заместительная ферментная терапия может уменьшить или замедлить прогрессирование заболевания. Эта спасительная терапия была разработана в Университете Дьюка после клинических испытаний, которые позволили детям с болезнью Помпе получить доступ к терапии до того, как она стала широкодоступной.
Советы
СОВЕТ №1
Постоянно следите за симптомами. Болезнь Помпе может проявляться различными симптомами, такими как мышечная слабость и утомляемость. Важно вести дневник своих ощущений и изменений в состоянии, чтобы своевременно сообщать об этом врачу.
СОВЕТ №2
Обсудите с врачом варианты лечения. Существуют различные подходы к лечению болезни Помпе, включая ферментозаместительную терапию. Обсуждение всех доступных опций с врачом поможет вам выбрать наиболее подходящее лечение для вашей ситуации.
СОВЕТ №3
Заботьтесь о физической активности. Регулярные физические упражнения могут помочь поддерживать мышечную силу и улучшать общее состояние. Консультируйтесь с физиотерапевтом для разработки индивидуальной программы упражнений, подходящей для вашего уровня здоровья.
СОВЕТ №4
Поддерживайте связь с сообществом. Присоединение к группам поддержки или форумам для людей с болезнью Помпе может помочь вам обмениваться опытом и получать моральную поддержку от тех, кто сталкивается с аналогичными проблемами.
-
Читайте также:
