Болезнь Тея-Сакса

Болезнь (синдром) Тея-Сакса – редкое заболевание, при котором поражается центральная нервная система. При этом вовлеченными оказываются головной и спинной мозг. Частично болезнь затрагивает сосудистую (менингеальную) оболочку. Относится к лизосомальным болезням. Известна под другими названиями: ганглиолипидоз, ранняя детская амавротическая идиотия, болезнь Зандгоффа и др.

Причины возникновения, предрасполагающие факторы

Болезнь Тея-Сакса – генетическое заболевание. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Это означает, что оба родителя, которые не страдают данным заболеванием, являются носителем мутантного гена. При совпадении двух мутантных генов от обоих родителей рождается больной ребенок.

Вероятность рождения ребенка с заболеванием у родителей-носителей составляет 25%. При этом у этих же родителей могут родиться абсолютно здоровые дети – вероятность также 25%. Оставшиеся 50% составляет вероятность рождения ребенка-носителя. Такие дети, как и их родители, не будут иметь никаких клинических проявлений болезни.

Из предрасполагающих факторов можно отметить лишь этническую принадлежность человека. Так, заболевание чаще встречается среди:

• евреев-ашкеназов (3% являются носителями дефектного гена);
• франкоканадцев;
• кажунов.

Мутации происходят в гене, который отвечает за образование фермента гексозоаминидазы А. Этот фермент находится в лизосомах (клеточная структура – своеобразный утилизатор), где происходит разрушение ганглиозидов (длинная молекула липиднонго происхождения). Если ганглиозиды не подвергаются разрушению, то начинают сами разрушать структуры мозга.

Врачи отмечают, что болезнь Тея-Сакса представляет собой редкое генетическое заболевание, которое в основном затрагивает детей. Это заболевание связано с дефицитом фермента, необходимого для расщепления определенных жировых веществ, что приводит к их накоплению в нервных клетках. Специалисты подчеркивают, что симптомы обычно проявляются в возрасте около шести месяцев, когда родители начинают замечать задержку в развитии, проблемы с движением и ухудшение слуха.

Медики акцентируют внимание на важности ранней диагностики и генетического консультирования для семей, в которых есть риск передачи заболевания. Несмотря на отсутствие эффективного лечения, врачи работают над поддерживающей терапией, направленной на улучшение качества жизни пациентов. Исследования в области генной терапии и новых методов лечения вызывают надежду на будущее, однако пока что основное внимание уделяется поддержке и уходу за больными.

ЛЕКАРСТВО ОТ БОЛЕЗНИ ТЕЯ-САКСА

Классификация

Болезнь разделяют на 3 формы, в зависимости от времени проявления первых симптомов:

1. Детская.
2. Подростковая.
3. Взрослая.

Время появления начальных клинических проявлений зависит от мутации гена. Если ген не способен синтезировать фермент вовсе, то разовьется детская форма. Если фермент синтезируется, но в малом объеме, то возникнет подростковая или взрослая форма.

Детская форма

Проявляется обычно во втором полугодии жизни ребенка. До 6 месяцев малыш развивается как и его сверстники. К 5-7 месяцам жизни в лизосомах нервных клеток скапливается большое количество ганглиозидов, которые нарушают деятельность организма. Постепенно ребенок утрачивает навыки, полученные до этого – не может сидеть, держать голову. В конечном итоге развивается паралич.

Параллельно с этим прогрессируют ухудшение зрения и слуха. Больные дети не могут сфокусировать взгляд, реагируют только на громкие звуки. Достаточно быстро развивается полная слепота и глухота.

Наиболее тяжелым проявлением становится неспособность к глотанию, что связано с нарастающим параличом.

Дети с такой формой болезни редко доживают до 4-х лет.

Болезнь Тея-Сакса — это редкое наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующее разрушение нервных клеток в головном мозге и спинном мозге. Люди, сталкивающиеся с этой болезнью, часто выражают глубокую печаль и беспомощность, когда речь идет о будущем своих близких. Родители детей с Тея-Сакса делятся своими переживаниями, рассказывая о трудностях, с которыми они сталкиваются в повседневной жизни, и о необходимости постоянного ухода. Многие отмечают, что несмотря на тяжелые испытания, они находят поддержку в сообществах, где могут обмениваться опытом и информацией. В обществе также растет осведомленность о болезни, что способствует сбору средств на исследования и разработку новых методов лечения. Однако, несмотря на усилия, многие все еще мечтают о дне, когда эта болезнь будет побеждена.

USMLE step 1 — скетч Tay-Sachs disease

Подростковая форма

Развивается у детей старше 2-х лет. В основном это дети 3-10 лет.

Первым проявлением становятся ухудшение произношения слов – дизартрия. Родители отмечают неэффективность логопедических занятий. Затем добавляются нарушения походки, она становится шаткой и неуверенной. Развивается нарушение глотания.

Продолжительность жизни детей с подростковой формой болезни до 10-15 лет.

Взрослая форма

Данная форма стала диагностироваться относительно недавно. Ранее считалось, что болезнь Тея-Сакса не может развиваться в возрасте старше 20 лет. Но последние научные исследования опровергли это.

Развивается клиника после 20 лет. Симптоматика схожа с предыдущими формами, но не столь бурно прогрессирующая. Отмечается шаткость походки, дизартрия, нарушение глотания, угнетение когнитивных функций. Нередки психические расстройства в виде шизофрении и психоза.

Взрослая форма не является летальной. При должном уходе и медикаментозном лечении люди способны обучаться и жить вполне самостоятельной жизнью. Описаны случаи, когда люди с болезнью Тея-Сакса получали ученую степень и занимались бизнесом.

USMLE — Tay–Sachs disease mnemonic

Диагностика

Диагностировать болезнь можно по клиническим симптомам. Обычно пациенты с подобными жалобами обращаются к неврологу. Затруднение в постановке диагноза возникает, если заболевание проявилось у ребенка из нехарактерной этнической группы.

При подозрении болезни Тея-Сакса обязателен осмотр офтальмолога. Именно этот специалист может увидеть на глазном дне специфические изменения.

Скопление тел нейронов на сетчатке, которые являются частью центральной нервной системы, называется макулой. Именно благодаря макуле человек может видеть. У человека с болезнью Тея-Сакса в проекции макулы врач увидит красное (бурое) пятно. При рассмотрении в микроскоп это пятно окажется скоплением ганглиозидов, которые вызывают нарушения в работе нейронов. И как результат нарушение зрения.

Следующим этапом в диагностике будет исследование уровня специфического фермента. В основном исследуют кровь. Может быть использована биопсия кожи. Снижение ферментативной активности может говорить о предрасположенности к болезни, при стойком снижении уровня фермента можно говорить о лизосомальной болезни.

Уже после выявления пятна на макуле может быть выставлен диагноз болезнь Тея-Сакса.

Лечение болезни Тея-Сакса

Как любое генетическое заболевание, данная болезнь неизлечима. Нет препаратов, которые смогли бы остановить прогрессирование симптомов.

Основное лечение является симптоматическим.

• При нарушении глотания – ставят зонд в желудок, по которому вводят питательные вещества. Если нарушения не столь значительны, достаточно организовать питание с использованием жидкой и полужидкой пищи.
• При нарушениях походки необходимо использовать трость, в тяжелых случаях – инвалидное кресло.
• Нарушения звукопроизношения корректируются дефектологом.
• При развитии психических расстройств – лечение и наблюдение психиатра.

В домашних условиях родителям стоит придерживаться охранительного режима, избегать резких звуков – они пугают детей, провоцируют ухудшение состояния.

Также родителям необходимо научиться готовить пищу в перетертом виде.

Из нетрадиционных методов наиболее часто используется массаж и иглорефлексотерапия. Но использование этих методов должно быть согласовано с лечащим врачом.

Первая доврачебная помощь

Такая помощь может понадобиться при развитой дисфагии, когда пища попадает в дыхательные пути. Маленького ребенка проще всего перевернуть вниз головой и слегка потрясти. Взрослым больным помочь наклониться и откашляться.

Также в аптечке родителей всегда должен быть препарат, который устраняет судороги, так как они нередко возникают при прогрессировании болезни.

Профилактика

1. Если в генетическом древе семьи встречалась болезнь Тея-Сакса, необходимо провести тест на определение носительства. Особенно это важно для тех, кто планирует завести ребенка.
2. Обследование партнера. Если известно, что один из родителей носитель мутантного гена, то второй родитель должен пройти скрининг. Если второй родитель здоров – дети болеть не будут, но могут быть носителями.
3. При случаях рождения детей с болезнью Тея-Сакса во время последующих беременностей стоит пройти пренатальную диагностику. Это исследование покажет, унаследовал ли плод дефектные гены от родителей.

Вопрос-ответ

Как наследуется болезнь Тея Сакса?

Болезнь Тея — Сакса передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя выступают носителями генетической мутации (как правило, бессимптомными) и передают её ребёнку, у которого и проявляется патология.

Какое генетическое заболевание характерно для евреев?

Боле́знь Тея — Са́кса (GM2 ганглиозидоз, ранняя детская амавротическая идиотия) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее центральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки).

Можно ли вылечить болезнь Тэй Сакс?

Лекарства от болезни Тея-Сакса не существует. Иногда врачи назначают лекарства для облегчения боли и контроля припадков. Исследователи изучают способы улучшения лечения болезни Тея-Сакса.

Каковы симптомы амавротической идиотии?

Симптомы амавротической идиотии. Основу клинической картины составляют прогрессирующие зрительные расстройства, постепенная утрата приобретённых интеллектуальных способностей. Сопутствующими проявлениями являются глухота, судорожный синдром, экстрапирамидные нарушения, мозжечковая атаксия.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию о болезни Тея-Сакса, чтобы лучше понять ее симптомы и последствия. Это поможет вам распознать заболевание на ранних стадиях и обратиться к врачу для диагностики и консультации.

СОВЕТ №2

Обсудите с врачом возможность генетического тестирования, особенно если у вас в семье есть случаи болезни Тея-Сакса. Это может быть полезно для планирования семьи и понимания рисков наследования заболевания.

СОВЕТ №3

Поддерживайте связь с организациями и группами поддержки, которые занимаются болезнью Тея-Сакса. Это может помочь вам получить информацию, советы и эмоциональную поддержку от людей, которые сталкиваются с похожими проблемами.

СОВЕТ №4

Обратите внимание на психоэмоциональное состояние как пациентов, так и их семей. Рассмотрите возможность консультаций с психологом или участие в группах поддержки, чтобы справиться с эмоциональными нагрузками, связанными с заболеванием.