Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – патология с нарушением белкового обмена. Фермент фенилаланингидроксилаза при этом заболевании синтезируется в недостаточном количестве, из-за этого химическое равновесие в организме нарушается, наблюдается дефицит полезных веществ и переизбыток токсинов, которые негативно влияют на интеллект и физическое здоровье больных.

Этот недуг, кроме традиционного названия имеет еще ряд терминов, его обозначающих – фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга. Такая терминология появилась из-за открытия этой патологии норвежским ученым Феллингом в 1934 году. Врач обнаружил повышенный уровень фенилаланина в крови и фенилкетона в моче у детей больных олигофренией. Избыточный уровень этих веществ в организме пациентов обусловлен отсутствием их перехода в тирозин (белковое соединение, получающиеся при нормальных обменных реакциях в организме и достаточном количестве фермента – фенилаланингидроксилазы).

Фенилкетонурия проявляется в том случае, если оба родителя являются носителями измененного гена и передают его своему потомству.
В основном эту генную патологию наследует белокожее население планеты, случаи недуга у южноафриканских народов встречаются очень редко.

Больше всего случаев фенилкетонурии зафиксировано в Америке (1 больной на 16000 здоровых младенцев). В России установлено такое соотношение – 1:50000. Пациентов с этим диагнозом больше всего на Урале, в северных и отдаленных западных районах страны. В Японии болезнь встречается реже (1:150000). По статистике каждый 100-й житель Европы имеет в своем геноме дефектный ген фенилкетонурии.

Причины развития болезни и ее виды

Механизм проявления патологии обусловлен мутацией.

1. Классический тип. При нем изменения касаются 12-ой хромосомы, этот дефект порождает дефицит фенилаланингидроксилазы. Это самая распространенная форма болезни (98% от всех случаев). Она проявляется невозможностью усвоения белковых продуктов (молока, мяса, рыбы, яиц), из-за чего они становятся токсичными для пациентов с данным заболеванием.
2. Атипичные формы (2% с повреждениями в других хромосомах: 4-ой или 11-ой):
   • ФКУ 2, развивается при недостатке дигидроптеридинредуктазы, фермента, влияющего на способность фенилаланингидроксилазы перерабатывать белковые соединения;
   • ФКУ 3, связана с нехваткой 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы, низкий уровень этого фермента не дает возможности клеткам усваивать белки;
   • материнская фенилкетонурия, обнаруживается у новорожденных детей на фоне отсутствия диеты у матерей во время беременности.

Врачи подчеркивают важность ранней диагностики фенилкетонурии, поскольку это наследственное заболевание может привести к серьезным неврологическим нарушениям, если не начать лечение вовремя. Специалисты отмечают, что скрининг новорожденных на фенилкетонурию стал стандартной практикой во многих странах, что позволяет выявлять заболевание на первых этапах жизни. Лечение, как правило, включает строгую диету с ограничением фенилаланина, что требует постоянного контроля и поддержки со стороны медицинских работников и родителей. Врачи также акцентируют внимание на необходимости регулярного мониторинга состояния пациента, чтобы избежать возможных осложнений и обеспечить нормальное развитие ребенка. В целом, комплексный подход к лечению и поддержке пациентов с фенилкетонурией может значительно улучшить качество их жизни.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Симптомы фенилкетонурии

Вся симптоматика болезни провоцируется приемом белковых продуктов, то есть при рождении такие дети практически не отличаются от здоровых малышей. Лишь через некоторое время после начала потребления материнского молока или искусственных смесей, которые вызывают аккумуляцию фенилаланина в клетках организма, появляются первые признаки недуга у младенцев (в 2-3 месячном возрасте): вялое состояние и сонливость, низкая двигательная активность, заторможенность зрительных и эмоциональных реакций или, наоборот, нарушения сна и сильное беспокойство, также больной ребенок много срыгивает и медленно набирает вес.

В 4-5 месяцев родители начинают замечать отставание в психическом развитии младенца – нет положительных эмоций в ответ на появление в его поле зрения родителей и их заботу, ребенок слабо реагирует на слуховые, зрительные или кожные раздражители, на теле могут появляться участки с покраснениями, шелушениями, сыпью.

Если лечение на данном этапе не начато, симптоматика усугубляется:

• умственное отставание прогрессирует;
• снижается мышечный тонус, наблюдаются судороги, эпилептиформные припадки;
• страдает физическое развитие (возникают шаткая походка, нарушения равновесия, дрожание головы, рук и ног, фиксируются низкие показатели роста и веса), детьми плохо осваиваются навыки ухода за собой (использование столовых приборов, горшка, мытье рук и чистка зубов).

К специфическим признакам, сопровождающим фенилкетонурию, относятся:

• неприятный запах от больных (мокрой мышиной шерстью или плесенью);
• возникновение кожных патологий (дерматитов);
• недоразвитие зубов (позднее прорезывание, чаще после года, выраженные дефекты эмали: потемнение, трещины и др.);
• повышенная чувствительность к солнечному облучению: аллергические кожные проявления и образование участков с патологической пигментацией;
• нарушения работы вегетативной системы: плохая терморегуляция (потливость, ощущение жара или зябкость, умеренное повышение температуры тела), скачки артериального давления, склонность к обморокам, плохое пищеварение и запоры, обильное слюнотечение.

Диагностика

1. Скрининг-методы (комплексные генетические и биохимические обследования беременных женщин), которые выявляют хромосомные мутации на ранних этапах развития плода.
2. УЗИ-диагностика, по косвенным признакам определяет возможность развития внутриутробной патологии.
4. Забор околоплодных вод. Проводится по показаниям, обычно при наличии заболевания в семье. Проведение пункции позволяет обнаружить наличие мутации у зародыша.
5. Биохимия крови и мочи для взрослых. Выявляет избыток фенилаланина и фенилкетона.

Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, которое вызывает накопление фенилаланина в организме, что может привести к серьезным нарушениям в развитии. Люди, сталкивающиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие родители, узнав о диагнозе своего ребенка, испытывают шок и страх за будущее. Они начинают активно искать информацию, чтобы понять, как правильно организовать диету и обеспечить ребенку полноценную жизнь. В социальных сетях создаются группы поддержки, где семьи обмениваются рецептами, советами и эмоциональной поддержкой. Взрослые с фенилкетонурией рассказывают о своих трудностях, но также делятся успехами, подчеркивая важность соблюдения диеты и регулярного медицинского наблюдения. Общество постепенно начинает осознавать важность ранней диагностики и информирования о заболевании, что позволяет улучшить качество жизни людей с фенилкетонурией.

Фенилкетонурия

Лечение фенилкетонурии

Терапия болезни проводится комплексно.

1. Элиминационная диета

Является основным методом лечения фенилкетонурии. Из рациона убирают все продукты, содержащие фенилаланин. Выдерживая такой тип питания прямо с рождения, можно вырастить ребенка без интеллектуальных и физических отклонений. С помощью исключения белковых продуктов развитие болезни приостанавливается. А в подростковом возрасте организм таких больных становится менее чувствительным к вредным токсинам, образующимся из-за дефицита фенилаланингидроксилазы, и рацион можно расширить, регулярно проводя анализы крови для установления уровня фенилаланина в крови и фенилкетона в моче.

Женщинам с фенилкетонурией при планировании беременности и вынашивании плода очень важно соблюдать такую диету, она поможет избежать токсического воздействия на нервную систему плода и обеспечить нормальное внутриутробное развитие. Во многих случаях кормящим женщинам можно продолжать грудное вскармливание при обнаружении у ребенка фенилкетонурии, но употребляемые ими продукты не должны содержать белок. Однако, процесс лактации может провоцировать появление в материнском молоке собственного фенилаланина, поэтому вопрос естественного вскармливания рассматривается в зависимости от результатов анализов и концентрации фенилаланина в крови новорожденных и в грудном молоке матери.

Искусственное кормление малышей предусматривает использование специализированных смесей:

• Афенилака или Нофемикса на первом году жизни;
• Фенилфри, Нофелана, Бигрофена и их аналогов после года.

Для прикорма рекомендуются:

• овощные супы и пюре;
• безмолочные и безбелковые каши (рисовая или кукурузная);
• макаронные изделия;
• соки и фрукты.

Всем больным с фенилкетонурией запрещаются:

• мясные и рыбные продукты, кальмары, креветки;
• молочные и кисломолочные напитки, сыры и творог;
• гречневая, овсяная, манная крупы и бобовые;
• напитки, сладости, жевательные резинки, содержащие фенилаланин в составе искусственных подсластителей (производители пишут на этикетках предупреждение о противопоказании больным фенилкетонурией).

Фенилкетонурия: симптомы, причины и лечение. Беременность при фенилкетонурии

2. Медикаментозная терапия

Носит симптоматический характер. В случае необходимости по назначению врача применяются жаропонижающие, противосудорожные, гипотензивные, сердечные, обезболивающие препараты.

3. Физиопроцедуры и ЛФК

Назначаются при снижении тонуса скелетной мускулатуры и проблемах с циркуляцией крови.

Лечение атипичных форм

Вышеперечисленные методы помогают при классическом течении болезни, но не эффективны при ее атипичных формах. При них тактика лечения состоит в приеме:

• гепатопротекторов (средств для восстановления работы печени);
• препаратов против судорог и конвульсий;
• лекарств для уменьшения спастических мышечных сокращений (гиперкинезов).

Атипичные фенилкетонурии имеют худший прогноз и протекают более агрессивно, вызывая осложнения (патологии сердца, печени, почек и др.).

В стадии разработки находятся новые методики лечения болезни:

• применение растительного аналога фермента, расщепляющего фенилаланин;
• замена дефектного гена искусственным, способным осуществлять нормальный метаболизм;
• техника уменьшения всасывания фенилаланина, на основе блокирования поступающих в головной мозг сигналов от гуморальной системы организма.

Вопрос-ответ

В чем проявляется фенилкетонурия?

Проявляется у ребенка в возрасте 2-6 месяцев вялостью, отсутствием интереса к окружающему, иногда повышенным беспокойством, срыгиванием, снижением мышечного тонуса, признаками атопического дерматита, задержкой психомоторного развития, судорогами.

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия (болезнь Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) – врожденная, генетически обусловленная патология, характеризующаяся нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с последующим тяжелым поражением ЦНС.

Можно ли вылечиться от фенилкетонурии?

Болезнь фенилкетонурия особенная тем, что ее можно вылечить и практически полностью устранить симптомы, в том случае, если она диагностирована до или сразу после рождения. Правильное лечение заболевания предотвращает накопление фенилаланина в головном мозге и тканях.

Сколько живут с фенилкетонурией?

При своевременной диагностике и соблюдении строгой диеты, исключающей фенилаланин, люди с фенилкетонурией могут вести полноценную жизнь и доживать до нормальной продолжительности жизни. Без лечения заболевание может привести к серьезным неврологическим нарушениям и сокращению продолжительности жизни.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите диету, подходящую для людей с фенилкетонурией. Ограничьте потребление продуктов, содержащих фенилаланин, таких как мясо, рыба, яйца, молочные продукты и орехи. Вместо этого включите в рацион специальные низкопрофильные продукты и заменители, которые помогут вам получать необходимые питательные вещества без вреда для здоровья.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите медицинские обследования и тесты на уровень фенилаланина в крови. Это поможет контролировать состояние и корректировать диету при необходимости. Работайте в тесном сотрудничестве с врачом или диетологом, чтобы обеспечить оптимальное управление заболеванием.

СОВЕТ №3

Обучите себя и своих близких основам фенилкетонурии. Знание о заболевании и его особенностях поможет вам принимать более осознанные решения в повседневной жизни, а также обеспечит поддержку со стороны семьи и друзей в соблюдении диеты.

СОВЕТ №4

Ищите сообщества и группы поддержки для людей с фенилкетонурией. Общение с другими людьми, сталкивающимися с подобными проблемами, может помочь вам обмениваться опытом, находить новые рецепты и получать моральную поддержку в трудные моменты.