Микроцефалия

Микроцефалия (микрокефалия) относится к тяжелым порокам развития центральной нервной системы. Суть патологии заключается в уменьшении объема головного мозга и резком уменьшении черепа и мозга в размерах.

Сразу после рождения ребенка микроцефалия выявляется при измерении окружности головы, в норме она составляет 34-37 см, а при микрокефалии – 26-28 см. Соответственно при этом страдает и головной мозг. Масса мозгового вещества у здорового новорожденного составляет около 400 гр., у больного – 250-300 гр.

Распространенность микрокефалии составляет 1 случай на десять тысяч новорожденных детей. Это одна из самых распространенных причин развития умственной отсталости в детском возрасте. Одинаково часто болезнь встречается у мальчиков и у девочек.

Лечение больных заключается в систематическом уходе, приеме симптоматических препаратов, проведении адаптационных и реабилитационных мероприятий.

Причины микроцефалии, классификация

Существует несколько видов болезни:

• первичная: наследственная и истинная, встречается в 10-40% от всех микроцефалий;
• вторичная: синдромальная и эмбриопатическая.

Первый вариант встречается при хромосомных патологиях: аутосомно-рецессивых, рецессивных и сцепленным с полом. К ним относятся синдром Джакомини и синдром Пейна. Второй вид микроцефалий диагностируется при возникновении генных трансформаций, при ферментных патологиях, нарушениях внутриутробного развития плода.

Более 125 хромосомных мутаций протекают с микроцефалией, например:

• болезнь Дауна;
• синдром Эдвардса;
• синдром «кошачьего крика»;
• синдром Патау.

Эмбриопатическая микроцефалия часто развивается на фоне заражения плода цитомегаловирусом, токсоплазмозом, сифилисом, герпесом, энцефалитом, краснухой, а также при систематическом злоупотреблении будущей матерью алкоголем, наркотиками, вдыхании токсических веществ на производстве, употреблении лекарственных препаратов без назначения врача. В более редких случаях в качестве причин микрокефалии выступают:

• ионизирующее излучение;
• асфиксия (кислородное голодание плода);
• травмы при стремительном прохождении родовых путей;
• тиреотоксикоз или сахарный диабет у беременной.

Микроцефалия, как правило, сочетается с другими серьезными аномалиями:

• «заячьей губой»;
• катарактой;
• кожными патологиями;
• кардиомиопатиями;
• пороками развития внутренних органов.

Микроцефалия представляет собой состояние, при котором голова ребенка имеет меньший размер, чем у сверстников, что может указывать на различные неврологические нарушения. Врачи подчеркивают, что это заболевание может быть вызвано генетическими факторами, инфекциями во время беременности, а также воздействием токсинов. Специалисты отмечают, что ранняя диагностика и интервенция играют ключевую роль в улучшении качества жизни таких детей. Педиатры и неврологи рекомендуют родителям проводить регулярные осмотры и следить за развитием ребенка, чтобы своевременно выявить возможные отклонения. Важно также обеспечить комплексный подход к лечению, включая реабилитацию и поддержку, что может значительно помочь в адаптации ребенка к окружающему миру.

Микроцефалия,Гидроцефалия

Симптомы

1. Уменьшенный объем черепа с рождения и отставание его в развитии по мере взросления ребенка.
2. Видимое преобладание объема лицевого черепа над мозговым.
3. Типичная внешность пациентов с микроцефалией – скошенный и узкий лоб, крупные и выступающие надбровные дуги, объемные ушные раковины.
4. Уже в первые месяцы жизни родничок и черепные швы у больных микроцефалией очень быстро закрываются.
5. Такие пациенты страдают недобором веса, отстают в росте.
6. Тело больных развивается непропорционально, небо у них высокое, а зубы крупные и редкие.
7. Микроцефалия часто сопровождается неврологической симптоматикой: косоглазием, мышечной слабостью, судорожными подергиваниями.
8. При микрокефалии возможны эпилептические припадки, признаки ДЦП.
9. Пациенты с данной патологией имеют свои особенности темперамента, они могут быть чрезмерно вялыми, малоподвижными, отрешенными или, напротив, суетливыми, гиперактивными, рассосредоточенными.
10. Эмоционально такие дети развиваются более полно, они добродушны и беззлобны, в крайних случаях могут наблюдаться аффективные вспышки и агрессия.

Диагностика

При исследовании головного мозга при микроцефалии обнаруживается его уменьшение на 25% от нормы. При этом диагностируется недоразвитие больших полушарий, их рисунок состоит из сильно узких или широких извилин, сглаженных борозд или их полного отсутствия. Кроме этого, в тканях мозга обнаруживаются кистозные полости и образования, расширение желудочков.

Инструментальные техники изучения микроцефалии включают:

• эхоЭГ;
• ЭЭГ;
• КТ;
• нейросонографию;
• рентгенографию черепа.

Микроцефалия — это состояние, при котором голова человека значительно меньше, чем у среднестатистического человека того же возраста и пола. Об этом заболевании говорят многие, и мнения варьируются от научных до эмоциональных. Некоторые специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и вмешательства, чтобы помочь детям развиваться наилучшим образом. Родители, столкнувшиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями, рассказывая о трудностях, с которыми им приходится сталкиваться, и о поддержке, которую они находят в сообществах. В обществе существует множество мифов о микроцефалии, и важно развеивать их, чтобы повысить осведомленность и снизить стигматизацию. Многие считают, что такие дети могут вести полноценную жизнь, при условии, что они получают необходимую медицинскую и психологическую помощь.

Микроцефалия / Мікроцефалія

Диагностика микроцефалии в период беременности

Сутью скрининговых исследований является сравнение данных диагностических обследований. Но достоверным можно считать исследование, проведенное после 27-й недели беременности. Поэтому при подозрении на микроцефалию врачи обычно назначают одно или несколько дополнительных инвазивных вмешательств:

• биопсию хориона;
• кариотипирование;
• амниоцентез;
• кордоцентез.

Лечение микроцефалии

Коррекционное обучение таких детей возможно, если степень интеллектуальной отсталости низкая, т.е. при дебильности. В редких случаях детей с идиотией можно научить простым гигиеническим навыкам.

Медицинская помощь сводится к уходу за больными и приему симптоматических средств. Таким пациентам показаны регулярные курсы средств, улучшающих биохимический обмен в мозге: ноотропил, фенибут, пирацетам, пиритинол, витамины, актовегин.

При необходимости назначаются противосудорожные препараты и успокаивающие средства.

Лекарственная терапия сочетается с рядом общеукрепляющих мероприятий – режимом питания и отдыха, физкультурой, массажем, лечебной физкультурой.

Больные микроцефалией наблюдаются у невролога и регулярно осматриваются педиатром.

Терапия микроцефалии осуществляется комплексно. Они также наблюдаются у дефектологов и логопедов, которые занимаются их воспитанием и обучением.

Цель реабилитации таких больных максимально облегчить их адаптацию к внешней среде и обществу.

В Испании родился первый ребенок с микроцефалией, вызванной вирусом Зика

Прогноз

В медицине встречаются различные данные о продолжительности жизни таких больных. Некоторые доживают до средних лет, но в основном прогноз неблагоприятен и такие пациенты живут недолго.

За счет того, что болезнь весьма сложно лечится, большинству детей показано пожизненное проживание в специальной школе-интернате.

Профилактика

Снизить риск возникновения данной патологии поможет подготовка к беременности: ведение здорового образа жизни, отказ от вредных привычек. Предварительно необходимо сдать анализы на инфекционное носительство, при наличии обменных патологий и ферментопатий проконсультироваться с эндокринологом. Также нужно пролечить все воспалительные заболевания мочеполовой сферы.

Во время беременности необходимо тщательно следить за своим здоровьем, выполнять назначения врача, регулярно бывать на приеме у гинеколога. Важно хорошо питаться, носить марлевую повязку и избегать больших скоплений людей во время сезонных вспышек вирусных инфекций.

Заключение

Таким образом, обобщая все вышеизложенное, можно сделать вывод, что микроцефалия – врожденная болезнь, характеризующаяся недоразвитием мозгового вещества и черепной коробки. Патология проявляется умственной отсталостью и неврологическими отклонениями.

Обнаруживается данная болезнь сразу после рождения и характеризуется аномалиями строения черепа и мозга. Череп имеет маленькие размеры, его швы быстро срастаются, а родничок смыкается в первые месяцы после рождения. Кроме того, микроцефалия проявляется судорожными сокращениями тела, моторными дисфункциями, речевым недоразвитием, изменениями в двигательной активности и эмоциональной сфере.

Диагностика осуществляется по внешним признакам, по результатам МРТ и КТ, ЭЭГ, НСГ, антропометрии, краниографии.

Часто патология выявляется при осуществлении ультразвуковых исследований внутриутробного развития плода. В таких случаях матерям рекомендуется искусственное прерывание беременности.

Вопрос-ответ

Сколько живут при микроцефалии?

При сильной умственной отсталости иногда рекомендовано помещение пациента в ПНИ. Следует уточнить, сколько живут при микроцефалии. Обычно продолжительность существования этих людей невелика. При обеспечении адаптации в обществе они всего лишь пересекают 35-летний возрастной рубеж.

Что значит микроцефалия?

Микроцефалия — это неонатальная мальформация, при которой голова ребенка намного меньше, чем у других детей того же возраста и пола. В сочетании с ненадлежащим развитием мозга у детей с микроцефалией могут развиваться нарушения развития. Степень тяжести микроцефалии варьируется от легкой до тяжелой.

Микроцефалия излечима?

Микроцефалия – это тяжелое, неизлечимое заболевание, но оно может поддаваться адекватной коррекции.

В каком возрасте ставят микроцефалию?

Первичная микроцефалия обычно видна сразу при рождении. Вторичная микроцефалия может сформироваться и после рождения ребенка, в период быстрого роста головы в первые годы жизни. После рождения ребенка врач измеряет окружность головы и повторяет измерения через 24 часа.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалистам. Если у вас есть подозрения на микроцефалию у ребенка, важно как можно скорее проконсультироваться с педиатром или неврологом. Раннее выявление и диагностика могут помочь в выборе оптимального подхода к лечению и поддержке.

СОВЕТ №2

Поддерживайте развитие ребенка. Важно создать стимулы для когнитивного и физического развития. Игры, занятия с логопедом и развивающие упражнения могут помочь ребенку развивать навыки и улучшать качество жизни.

СОВЕТ №3

Общайтесь с другими родителями. Найдите группы поддержки или онлайн-сообщества, где вы сможете обмениваться опытом и получать советы от других родителей, которые сталкиваются с аналогичными проблемами. Это может помочь вам не чувствовать себя одинокими в этой ситуации.

СОВЕТ №4

Изучайте информацию о микроцефалии. Понимание состояния, его причин и возможных последствий поможет вам лучше справляться с вызовами и принимать обоснованные решения о лечении и поддержке вашего ребенка.