Нейрофиброматоз – генетическое заболевание, входит в группу патологий, называемых факоматозами. Другое её название – болезнь Реклингхаузена, по имени врача, который впервые описал неврофиброматоз в конце 19 века.
Характеризуется заболевание патологическим нарушением в росте клеток-фидеров, способствующих появлению различного размера опухолей. Может поражать как отдельные органы, так и весь организм в целом. Первые проявления заболевания заметны в подростковом периоде. Хотя иногда первые признаки остаются длительное время скрытыми.
У некоторых опухолевые образования отмечаются уже с рождения. Наследуется нейрофиброматоз аутосомно-доминантным способом.
Причины возникновения и предрасполагающие факторы
Провоцирующие элементы и механизм развития заболевания до сих пор учеными до конца не выявлены. Основной патогенетический фактор появления нейрофиброматоза – генетический дефект в одной из хромосом. Это означает тот факт, что каждый человек с таким патологическим геном будет иметь нейрофиброматоз. Бессимптомное носительство категорически невозможно. Человек будет больным с рождения, хотя признаки болезни могут появиться значительно позже. Поэтому причиной возникновения заболевания является один фактор, это врожденная мутация 17 хромосомы.
Если болен один из родителей такого ребенка, риск возникновения нейрофиброматоза составляет 50%. Редко, но иногда мутации происходят спонтанно. То есть может родиться больной ребенок, у родителей которого в роду данного заболевания никогда не было. Причины таких спонтанных мутаций также не выявлены.
Тяжесть болезни предугадать также сложно, всё зависит от уровня экспрессии гена. Запущенное заболевание всегда приводит к уродству кожных покровов, сильнейшим патологиям внутренних органов, и в конечном счете – к смерти человека.
Статистика заболевания у женщин и мужчин примерно одинаковая.
Врачи отмечают, что нейрофиброматоз является генетическим заболеванием, которое требует комплексного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают важность раннего выявления симптомов, таких как кожные проявления и неврологические нарушения, чтобы минимизировать риск осложнений. Они рекомендуют регулярные обследования, включая МРТ, для мониторинга состояния пациентов. Врачи также акцентируют внимание на необходимости междисциплинарного взаимодействия, так как нейрофиброматоз может затрагивать различные системы организма. Психологическая поддержка и консультации с генетиками играют важную роль в управлении заболеванием, помогая пациентам и их семьям справляться с эмоциональными и социальными аспектами.
Типы и формы нейрофиброматоза
Всего изучено 6 типов данного заболевания.
1 тип
Основной, называется болезнью фон Реклингхаузена. Данный тип самый распространённый. Поражаются периферические нервные окончания.
Вначале на теле появляются пигментные пятна, затем возможно образований многочисленных нейрофибром. Обычный их цвет – молочно-кофейный, коричневатый, иногда выглядят под цвет кожи. Чаще места их локализации находятся в подмышечных впадинах, паховых складках, затрагивают зрительные нервы и радужку. Иногда присутствуют дефекты костей.
Читайте также:
Нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, о котором говорят многие, но которое все еще остается малоизвестным для широкой аудитории. Люди, столкнувшиеся с этой болезнью, часто делятся своими переживаниями в социальных сетях и на специализированных форумах. Они описывают, как нейрофиброматоз влияет на их жизнь, включая физические и эмоциональные аспекты. Некоторые отмечают, что сталкиваются с предвзятостью и непониманием со стороны окружающих, что делает их борьбу еще более сложной. В то же время, многие находят поддержку в сообществах, где могут обмениваться опытом и находить единомышленников. Важным аспектом обсуждений является необходимость повышения осведомленности о заболевании, чтобы уменьшить стигматизацию и помочь людям, страдающим от нейрофиброматоза, чувствовать себя более принятыми в обществе.
2 тип – центральный
Дефекты на коже выражены в меньшей степени, в наибольшей степени поражается слуховой нерв, из-за чего многие больные теряют слух. В спинном и головном мозге часты воспаления невриномы.
Имеются не очень яркие, но крупные пигментные пятна. Больные часто страдают эпилепсией. Возможна катаракта.
3 тип – смешанный
Характеризуется тем, что в центральной нервной системе наблюдаются быстро прогрессирующие опухоли. Большое количество неврином отмечается на ладонях рук. Благодаря данному фактору диагностируется 3 тип заболевания.
4 тип
Очень редкий. Отмечаются множественные нейрофибромы. Имеется большой риск глиомы зрительного нерва. Частое образование менингиомы, а также нейролеммы. Узелков Лиша не наблюдается.
5 тип
Характеризуется в основном односторонним поражением кожного сегмента, иногда его части. Наблюдается гиперпигментация, иногда вместе с нейрофибромами.
6 тип
Нейрофибромы не наблюдаются, только пигментация.
Нейрофибромы 1 типа зачастую переходят в злокачественную форму заболевания. Образуется нейрофибросаркома.
Симптомы и диагностика нейрофиброматоза
Самые ранние симптомы появляются уже в детском возрасте, выражены они кожной пигментацией овальной формы и появлением нейрофибром. Локализуются на туловище, в подмышечных впадинах, в паховых складках, с возрастом увеличиваясь как в размерах, так и в количестве образующихся пигментных пятен.
Сами нейрофибромы делятся на подкожные и кожные, кожно-подкожные (смешанные). Образования имеют форму шишек или мешковидных грыжеобразных выпячиваний. Размеры образований самые различные, от нескольких сантиметров до нескольких килограммов. Наблюдаться могут по всему телу: на лице, голове, туловище, руках и ногах, спине. Иногда локализуются только на одной части тела.
-
Читайте также:
Обычные нейрофибромы при пальпации редко имеют консистенцию плотного характера, в большинстве случаев при небольшом нажатии на них палец проваливается, как в пустое место.
При формировании нейрофибром больные могут ощущать различные симптомы: сильный зуд кожи, покалывание, иногда происходит онемение.
В центре верхушек нейрофибром могут расти волоски, такие образования называются плексиформными фибромами. Внутри них прощупываются извилистые нервные стволы. Эти формы локализуются вдоль черепно-мозговых нервов, нервов конечностей и считаются наиболее опасными в связи с риском перерождения в злокачественную форму.
Если плексиформные фибромы образуются внутри тела больного, то они сдавливают органы, что приводит к сильным болям из-за нарушения функционирования и развития различных осложнений. Появляясь на голове или лице, они очень сильно обезображивают больного человека. Часто имеют сморщенную форму, свисают с поверхности кожи. Внутри такого образования прощупывается клубок патологических нервов, имеющих утолщенный характер.
Основные признаки развития нейрофиброматоза:
- пигментация кожи, часто овальными пятнами;
- опухолевидные подкожные образования периферических нервов;
- изменения функции лимфатической системы;
- поражения зрительного и/или слухового нерва;
- патологии скелета, аномалии костей (например, незаращение дужек позвонков или асимметрия черепной коробки).
Изменения функции лимфатической системы и нарушения лимфооттока выражаются в сдавливании нервных стволов и сосудов.
Такой фактор приводит к:
- частым болезненным ощущениям;
- увеличению в размерах языка, какой-либо конечности, участка тела, где произошло нарушение оттока лимфы;
- одышке и затрудненному дыханию;
- развитию сердечной недостаточности, аритмии, инфаркту.
Для диагностирования необходимо:
- осмотр кожных покровов дерматологом;
- консультация генетика, невропатолога, кардиолога, ЛОР-врача, офтальмолога;
- МРТ и КТ;
- УЗИ внутренних органов;
- аудиометрия;
- тест Вебера.
В зависимости от тяжести заболевания, формы и типа пациенту необходим осмотр многих узкопрофильных специалистов для назначения дополнительного исследования.
-
Читайте также:
Лечение нейрофиброматоза
Терапия включает инъекции препаратов, которые способны тормозить скорость митоза клеток и приводить в норму обменные процессы организма, например, Тигазон или Фенкарол. Однако 100%-й гарантии исцеления нет и поддаётся небольшой коррекции только лишь болезнь Реклингхаузена. Остальные типы заболевания не изучены, эффективные методы лечения не найдены.
Внешние косметические дефекты удаляются хирургическим путем, по возможности этим же методом восстанавливают работу в измененных внутренних органах, костных аномалиях, при заболеваниях глаз. Хорошо зарекомендовала себя лазеротерапия.
Рекомендации при нейрофиброматозе
Больным этим заболеванием в обязательном порядке важно регулярное медицинское обследование, своевременная санация полости рта, зубов, кожных покровов. В пищу важно употреблять продукты, которые поднимают и усиливают иммунитет.
Вопрос-ответ
Как проявляется нейрофиброматоз?
Один из основных симптомов — появление мягких субкожных опухолей, называемых нейрофибромами. Также может проявляться пигментными изменениями кожи, костными деформациями, гамартомами на коже (узелки Лиша), аномалиями в костной ткани и другими характеристиками.
Что такое нейрофиброматоз?
Нейрофиброматоз — это группа генетических нарушений, при которых под кожей и на других частях тела образуются множественные мягкие мясистые новообразования (нейрофибромы), а на коже часто образуются плоские пятна цвета кофе с молоком. Причиной нейрофиброматоза являются мутации в определенных генах.
Сколько лет живут с нейрофиброматозом?
Средняя продолжительность жизни у людей с нейрофиброматозом составляет 65 лет. Она на 7 лет меньше, чем продолжительность жизни здоровых людей (72 года).
Что будет, если не лечить нейрофиброматоз?
Несмотря на то, что большая часть форм нейрофиброматоза – доброкачественные, тем не менее, они могут вызвать повреждения спинного мозга и окружающих его нервов, в том числе и паралич у некоторых пациентов. 10% из этих опухолей могут переродиться в злокачественные.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Нейрофиброматоз может проявляться различными симптомами, и ранняя диагностика поможет контролировать состояние и предотвратить возможные осложнения.
СОВЕТ №2
Поддерживайте здоровый образ жизни. Правильное питание, регулярные физические нагрузки и достаточный сон могут помочь улучшить общее состояние здоровья и повысить качество жизни.
-
Читайте также:
СОВЕТ №3
Обратитесь к специалистам. Консультации с врачами, такими как генетики и дерматологи, помогут вам получить необходимую информацию и поддержку в управлении заболеванием.
СОВЕТ №4
Присоединяйтесь к группам поддержки. Общение с людьми, сталкивающимися с аналогичными проблемами, может оказать эмоциональную поддержку и помочь обменяться полезной информацией о лечении и уходе.
