Боковой амиотрофический склероз (БАС) — неуклонно прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит избирательное поражение (дегенерация) двигательных нейронов спинного мозга, а также корковых и стволовых структур головного мозга и ветвей черепно-мозговых нервов (лицевого, тройничного, языкоглоточного).
БАС немного чаще диагностируется у мужчин в возрасте старше 45-50 лет, однако заболевание встречается в самых разных возрастных группах, независимо от расовой принадлежности и пола.
К сожалению, до сих пор точно не установлена основная причина болезни, а значит и не существует эффективных методов ее лечения, что неминуемо приводит к летальному исходу.
Причины
В основе БАС лежит гибель двигательных нейронов (мотонейронов), что напрямую связано с образованием и накоплением в них нерастворимого белка. При этом нейрон прекращает нормально функционировать и разрушается.
Причина появления этого патологического белка до конца не установлена. Существуют следующие теории:
- наследственная;
- аутоиммунная;
- генные мутации;
- вирусная и другие.
Врачи отмечают, что боковой амиотрофический склероз (БАС) представляет собой сложное и многогранное заболевание, которое требует комплексного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают важность раннего выявления симптомов, таких как мышечная слабость и нарушение координации, что может значительно улучшить качество жизни пациентов. Врачи также акцентируют внимание на необходимости междисциплинарного подхода, включая неврологов, физиотерапевтов и психологов, для обеспечения всесторонней поддержки. Современные исследования открывают новые горизонты в понимании патогенеза БАС, что дает надежду на разработку более эффективных методов лечения. Однако, несмотря на достижения медицины, многие врачи подчеркивают, что эмоциональная поддержка и внимание к психо-социальным аспектам остаются ключевыми в работе с пациентами и их семьями.
Симптомы бокового амиотрофического склероза
Существует несколько основных клинических вариантов (форм) протекания БАС. Как правило, в дебюте болезни преобладает один из них, но в дальнейшем они сочетаются между собой:
- Бульбарная форма (характерны изменения со стороны 9, 10,12 пар черепно-мозговых нервов):
- пациенты предъявляют жалобы на нарушение акта глотания, трудности при приеме твердой пищи, постоянное «поперхивание» едой;
- нарушается речь, появляются непроизвольные подергивания языка, постепенно больным становится трудно даже им пошевелить;
- страдает мимика лица, затрудняется открывание рта, появляется повышенное слюноотделение и слюнотечение;
- затруднение дыхания, вплоть до его остановки, когда в патологический процесс вовлекаются дыхательные мышцы.
- Шейно-грудная форма (изменения затрагивают верхние конечности и плечевой пояс):
- изменение почерка, сложность при выполнении привычных процедур (умывание, чистка зубов, подъем ложки и др.);
- прогрессирующая слабость в кистях, переходящая на всю руку, атрофия мышц, рука «повисает, как плеть»;
- появление патологических рефлексов на верхних конечностях.
- Пояснично-крестцовая форма (поражение нижних конечностей, а также органов малого таза):
- беспричинная постоянная усталость в ногах, пациенты не могут длительное время выполнять работу в вертикальном положении, ходить по лестнице, а также на большие расстояния;
- атрофия мышц нижних конечностей, «повисание» стопы;
- появление патологических рефлексов на нижних конечностях;
- непроизвольное мочеиспускание, недержание кала.
- Диффузная форма (в клинической картине имеются признаки одновременного поражения разных отделов ЦНС).
К общим симптомам БАС относятся:
- видимые глазом постоянные или периодические подергивания отдельных групп мышц (мышечные фасцикуляции), а также частые судороги в разное время суток;
- боли разной локализации и интенсивности, связанные с патологическим мышечным спазмом и напряжением;
- резкое снижение массы тела, приводящее к кахексии;
- общая слабость и быстрое утомление;
- когнитивные нарушения разной степени выраженности (нарушается процесс запоминания элементарных вещей, затруднено обучение, снижается концентрация и внимание), вплоть до слабоумия и деменции;
- эмоциональная нестабильность.
Методы диагностики
Нередко диагностика БАС вызывает значительные трудности у лечащего врача, что связано не только с редкостью заболевания, но также и с неспецифической клиникой патологического процесса.
Осмотр больного с боковым амиотрофическим склерозом должен проводить невролог. Важно провести полное физикальное обследование. У страдающих БАС отмечается повышение мышечного тонуса, а также появляются патологические рефлексы.
Лабораторная диагностика мало специфична. Она включает в себя обязательный забор крови, мочи и биохимический анализ.
Читайте также:
Инструментальная диагностика заключается в следующих исследованиях:
- электромиография (ЭМГ), электронейрография (ЭНГ) — методы, позволяющие оценить скорость проведения импульса по нейронам, а также степень утраты их возбудимости («золотой стандарт» диагностики);
- МРТ спинного и головного мозга — позволяет визуализировать очаги демиелинизации на разных уровнях.
По показаниям проводят забор спинномозговой жидкости (люмбальная пункция), а также генетические исследования.
Как правило, спектр обследования у больных с подозрением на БАС довольно широк. Его целью является исключение или подтверждение других заболеваний, протекающих со схожей клинической картиной (например, опухоль головного или спинного мозга).
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это заболевание, которое вызывает множество эмоций и реакций у людей. Многие пациенты и их близкие описывают его как тяжелое испытание, требующее не только физической, но и эмоциональной силы. Люди говорят о том, как важно поддерживать друг друга, делиться опытом и находить радость в мелочах. Некоторые пациенты становятся активистами, привлекая внимание к проблеме и собирая средства на исследования. В социальных сетях можно встретить вдохновляющие истории о том, как люди с БАС продолжают жить полной жизнью, несмотря на ограничения. Это заболевание также поднимает вопросы о доступности медицинской помощи и реабилитации, что вызывает обсуждения среди общественности. В целом, разговоры о БАС подчеркивают важность солидарности и понимания в борьбе с этим недугом.
Критерии диагностики
Существуют следующие диагностические критерии, позволяющие с той или иной долей вероятности поставить диагноз бокового амиотрофического склероза:
- клинически достоверный — у пациента наблюдаются симптомы и признаки поражения периферических двигательных нейронов и центральных нейронов в трех отделах из 4-х (стволовые структуры, шейный, грудной или поясничный отделы ЦНС);
- клинически вероятный — поражение периферических мотонейронов (ПМН) сочетается с гибелью нейронов из 2-х отделов ЦНС;
- клинически вероятный, доказанный лабораторными исследованиями — признаки поражения ПМН в сочетании с изменениями в одном отделе ЦНС, при наличии характерных изменений по результатам ЭМГ верхних и нижних конечностей;
- возможный — изолированное поражение ПМН и/или одного отдела ЦНС или поражение только ЦНС в 2-х и более отделах.
Лечение и профилактика БАС
В настоящее время не существует способов полноценного и эффективного лечения БАС, любая терапия направлена лишь на продление жизни больного, а не на его выздоровление.
Особое внимание стоит уделить РНК-интерференции — методу лечения, благодаря которому блокируется выработка патологического белка в мотонейронах, что останавливает их дальнейшую гибель (метод активно развивается и является наиболее перспективным в лечении больных).
Трансплантация стволовых клеток позволяет на определенный период остановить процесс разрушения двигательных нейронов, однако исследования в этой области еще активно продолжаются.
Также в лечении бокового амиотрофического склероза широко используются следующие группы лекарственных средств:
- ингибитор высвобождения глутамата (Рилузол);
- миорелаксанты (Сирдалуд, Мидокалм);
- анаболические препараты;
- витамины группы А, В, С, Е;
- антидепрессанты и другие.
В комплексной терапии используются методы физиолечения, ЛФК, массаж, рефлексотерапия, ароматерапия, а также сеансы психотерапии.
-
Читайте также:
Если патологический процесс при БАС затрагивает дыхательные мышцы, то для восстановления проходимости дыхательных путей пациенту устанавливают трахеостому.
К сожалению, методов профилактики бокового амиотрофического склероза не существует, возможна лишь ранняя генетическая диагностика при наличии данного заболевания у одного из ближайших родственников.
Вопрос-ответ
Как проявляется боковой амиотрофический склероз?
Симптомы БАС включают мышечную слабость, подергивания, затруднения при глотании и речи, а также прогрессирующую атрофию мышц.
Сколько живут с боковой амиотрофическим склерозом?
Боковой амиотрофический склероз является фатальным заболеванием. Средняя продолжительность жизни больных БАС 3 – 5 лет. Тем не менее, 30% больных живут 5 лет, а около 10 – 20% живут более 10 лет от начала заболевания.
Как долго можно жить с басом?
БАС чаще развивается у мужчин. Болезнь, как правило, дебютирует в возрасте 58–63 лет — при спорадической форме и в 47–52 года — при семейном варианте. Средняя продолжительность жизни пациентов с таким диагнозом — всего 2–3 года. Только 7% людей живут дольше 5 лет.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о боковом амиотрофическом склерозе (БАС) и его симптомах. Чем больше вы знаете о заболевании, тем лучше сможете понять, как оно влияет на жизнь пациентов и их близких. Это поможет вам быть более поддерживающим и чутким к нуждам людей, страдающих от БАС.
СОВЕТ №2
Обратитесь за поддержкой к профессионалам. Если вы или ваш близкий человек столкнулись с диагнозом БАС, важно иметь команду специалистов, включая неврологов, физиотерапевтов и психологов. Они могут помочь в управлении симптомами и улучшении качества жизни.
СОВЕТ №3
Заботьтесь о своем эмоциональном состоянии. Заболевание, такое как БАС, может вызывать стресс и тревогу как у пациентов, так и у их близких. Рассмотрите возможность участия в группах поддержки или консультаций с психологом, чтобы обсудить свои чувства и получить поддержку от тех, кто понимает вашу ситуацию.
СОВЕТ №4
Поддерживайте активный образ жизни. Физическая активность может помочь замедлить прогрессирование симптомов и улучшить общее состояние здоровья. Обсудите с врачом подходящие упражнения и занятия, которые будут безопасны и полезны для вас или вашего близкого человека.
-
Читайте также:
