Галактоземия

Галактоземия – наследственная болезнь, обусловленная нарушением биосинтеза таких химических соединений как лактоза и галактоза. Как известно, моносахарид галактоза является энергетическим источником и необходим для обеспечения питанием всех тканей организма, он является «строительным» материалом для клеточных оболочек и обеспечивает прочность и эластичность мембран, нервных волокон. Когда человек здоров, углеводные соединения, попавшие в организм с пищей, трансформируются в глюкозу. Именно она является источником питания для клеток, а при галактоземии данный процесс нарушается, поэтому у больного человека ярко проявляются симптомы дефицита глюкозы и отрицательного воздействия большого количества галактозы.

Механизм развития заболевания

Галактоза является производным более сложных сахаридов – лактозы, лактулозы. Лактоза в большом количестве содержится в молочных изделиях. Лактулоза – синтетическое вещество, которое широко используется в пищевой промышленности как препарат, стимулирующий рост полезной микрофлоры в кишечнике. Галактоза также входит в состав грудного молока и важна для роста и развития новорожденных детей и младенцев, находящихся на естественном вскармливании. Поэтому основой терапии болезни выступает правильная организация питания, при исключении продуктов на основе лактозы и лактулозы возможно добиться стойких ремиссий и хорошего самочувствия больных галактоземией.

Врачи отмечают, что галактоземия является редким, но серьезным наследственным заболеванием, связанным с нарушением обмена веществ. Это состояние возникает из-за недостатка фермента, отвечающего за переработку галактозы, содержащейся в молочных продуктах. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как своевременное выявление заболевания позволяет предотвратить серьезные осложнения, такие как повреждение печени, почек и нервной системы. Врачи рекомендуют родителям новорожденных проходить скрининг на галактоземию, чтобы обеспечить необходимую диету и избежать потенциально опасных последствий. Сбалансированное питание, исключающее галактозу, является ключевым аспектом в управлении заболеванием и поддержании качества жизни пациентов.

Галактоземия. Современные аспекты диагностики и лечения

Причины галактоземии

В настоящее время считается, что заболевание имеет генетическую природу. Болезнь передается от потомков к родителям, но только в тех случаях, когда у них обоих имеется дефектный хромосомный материал, такой процесс называется аутосомно-рецессивный тип наследования.

При данной болезни галактоза не расщепляется вследствие дефицита некоторых ферментных веществ в организме, именно поэтому устойчивая цепочка химических реакций прерывается.

Классификация

Галактоземия подразделяется на несколько видов, в зависимости от того, нехватка каких ферментов наблюдается в организме.

• Классический тип, с недостатком фермента ГАЛТ. Проявляется возникновением катаракты, умеренными нарушениями в умственном развитии, неврологическими симптомами.
• С дефицитом фермента ГАЛК. Клиническая картина связана с потерей веса, снижением показателей роста.
• Нехватка фермента ГАЛЭ. Характеризуется диспепсическими расстройствами, патологией печени и почек.
• Переизбыток в организме метаболита галактозо-1-фосфата, именно он может спровоцировать серьезные осложнения и признаки интоксикации.
• Накопление фермента галактиола ведет к поражению нервной системы и обменным нарушениям.

Различают несколько степеней тяжести болезни:

• легкая, характеризуется непереносимостью молочных продуктов, отказом от их потребления;
• средняя, проявляется рвотой, расстройством стула, низким весом;
• тяжелая, протекает с накоплением жидкости в брюшной полости, развитием катаракты, поражением почечной системы.

Галактоземия — это редкое наследственное заболевание, которое вызывает нарушения в обмене веществ, связанные с непереносимостью галактозы, сахара, содержащегося в молочных продуктах. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие родители новорожденных с диагнозом галактоземия отмечают, что ранняя диагностика и соблюдение строгой диеты помогают избежать серьезных осложнений. Они подчеркивают важность поддержки со стороны врачей и диетологов, а также необходимость регулярного мониторинга состояния ребенка. В социальных сетях можно встретить сообщества, где семьи обмениваются рецептами и советами по организации питания, что помогает справляться с трудностями. Несмотря на вызовы, многие находят силы и вдохновение в общении с другими, кто переживает подобные ситуации.

004 Галактоземия

Симптомы галактоземии

Основными клиническими проявлениями патологии являются дисфункции печени и зрительного органа.

К начальным проявлениям болезни относят:

• обильное срыгивание и рвота младенцев после очередного вскармливания;
• подъемы температуры тела, слабость и вялость;
• бледность кожных покровов;
• отсутствие аппетита;
• низкие показатели набора веса, медленный рост, необоснованное похудание;
• диспепсические явления, расстройства стула;
• снижение силы рефлексов.

В разгар болезни проявляются иные клинические признаки:

• пожелтение лица и тела;
• увеличение печени и селезенки;
• признаки почечной недостаточности;
• асцит;
• цирроз печени;
• петехии и мелкоточечные кровоизлияния на коже;
• замедление развития моторных функций;
• анемия.

В более старшем возрасте у детей может нарушатся речь и координация движений, познавательные способности, наблюдаться патологии в половой сфере. Затем осложняется работа почек, нервной системы.

Диагностика

Лабораторные анализы показывают наличие глюкозы и белковых фракций в моче, высокий уровень печеночной ферментации, низкий уровень веществ, ответственных за синтез галактозы, увеличение концентрации галактозы в крови.

Галактоземию можно обнаружить еще во время внутриутробного развития, по анализам амниотической жидкости. У новорожденных исследуется капиллярная кровь.

Из инструментальных исследований применяются: рентген, УЗИ, МРТ, КТ, при необходимости – биопсия печени.

Галактоземия

Лечение галактоземии

Основой терапии является диетическое питание, исключение любых продуктов, содержащих галактозу и лактозу.

• Отменяется грудное вскармливание и осуществляется переход на безлактозные смеси.
• Для младенцев продуктом выбора становится питание на основе сои или гидролизата казеина. Они вводятся в рацион ребенка постепенно, наряду с плавным отказом от грудного вскармливания.
• Нельзя есть продукты питания, в составе которых есть галактоза. Это бобы, орехи, какао, яйца, печень и почки животных.

Диета помогает избежать интоксикации организма и развития осложнений.

Внимательно нужно относиться к приему лекарств, ведь многие из них в числе вспомогательных веществ содержат лактозу. Поэтому, прежде чем применять любые препараты, важно внимательно прочесть инструкцию, ознакомится с составом.

Из симптоматического лечения применяются препараты для коррекции обезвоживания, антимикробные средства, коагулянты, витамины, минеральные вещества.

Осложнения

Уровень превышения галактозы и продуктов ее распада влияют на клиническую картину болезни и развитие осложнений.

К распространенным последствиям галактоземии относятся: поражение печени (цирроз), кровоизлияния и помутнение хрусталика, тотальные инфекции.

Прогноз

В целом, при соблюдении диеты можно ожидать сохранения нормального самочувствия больных на длительное время. Прогноз ухудшается, если заболевание поздно обнаружено или приобрело прогрессирующее течение.

Профилактика

Методов для специфической профилактики галактоземии нет. Врачи советуют родителям больных детей при решении родить второго пройти генетические тесты.

С целью же раннего диагностирования болезни применяется скрининг-исследование, путем забора крови из пятки новорожденного ребенка.

Помимо того, что пациенты с галактоземией не могут употреблять в пищу продукты, богатые сложными сахарами, у них может нарушатся работа внутренних органов и систем. В значительной степени могут пострадать желудочно-кишечная, нервная, зрительная система.

Вопрос-ответ

Что такое галактоземия?

Галактоземия (повышенный уровень галактозы в крови) — это нарушение углеводного обмена, которое вызвано отсутствием одного из ферментов, необходимого для обмена галактозы, сахара, который входит в состав более крупной молекулы сахара, называемого лактозой (молочным сахаром).

Как проявляется галактоземия?

Наиболее важные проявления патологии – это непереносимость любого молока, в составе которого имеется лактоза, а также развитие желтухи, катаракты (сложная болезнь глаз), гепатомегалии, цирроза, истощения ввиду нарушения пищеварения.

Чем опасна галактоземия?

Галактоземия означает, что в крови накапливается слишком много галактозы. Это накопление галактозы может вызвать серьезные осложнения, такие как увеличение печени, почечная недостаточность, катаракта в глазах или повреждение головного мозга. При отсутствии лечения 75% младенцев с галактоземией умрут.

Что такое галактоза простыми словами?

Галактоза (от греч. Galaktos – молоко) – это моносахарид, который входит в состав лактозы (молочного сахара) и содержится во всех молочных продуктах, включая грудное молоко. В течение дня люди потребляют продукты, содержащие лактозу, из которой в кишечнике в результате гидролиза образуется галактоза.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию о галактоземии и ее симптомах. Понимание этого состояния поможет вам своевременно распознать его у себя или у близких, что важно для начала лечения.

СОВЕТ №2

Обратитесь к врачу для диагностики и получения рекомендаций. Если у вас есть подозрения на галактоземию, важно пройти соответствующие тесты и получить профессиональную медицинскую помощь.

СОВЕТ №3

Следите за своим рационом. Людям с галактоземией необходимо избегать продуктов, содержащих галактозу, таких как молочные продукты. Обсудите с диетологом, как сбалансировать питание без этих продуктов.

СОВЕТ №4

Присоединяйтесь к поддерживающим группам. Общение с другими людьми, сталкивающимися с галактоземией, может помочь вам получить полезные советы и эмоциональную поддержку в управлении этим состоянием.