Энзимодефицитные энтеропатии

Энзимодефицитные энтеропатии – невоспалительные заболевания кишечника, которые развиваются вследствие отсутствия, недостатка или нарушения структуры определенных кишечных ферментов, участвующих в процессах пищеварения.

Наиболее распространенными энзимодефицитными энтеропатиями являются дисахаридазодефицитная и глютеновая.

Глютеновая энтеропатия

Глютеновая энтеропатия – патология кишечника, в основе которой лежит врожденный дефицит фермента, отвечающего за расщепление белка клейковины злаков – глютена.

Непереносимость глютена передается по наследству (по рецессивному типу). Данная патология встречается у 0,03% людей.

При глютеновой энтеропатии больные не переносят продукты, содержащие пшеницу, рожь, ячмень, овес.

Врачи подчеркивают, что энзимодефицитные энтеропатии представляют собой серьезную группу заболеваний, связанных с недостаточностью ферментов, необходимых для нормального пищеварения. Эти состояния могут привести к нарушению усвоения питательных веществ, что, в свою очередь, вызывает различные клинические проявления, такие как диарея, потеря веса и задержка роста у детей. Специалисты отмечают, что ранняя диагностика и адекватное лечение играют ключевую роль в управлении этими заболеваниями. Врачи рекомендуют проводить генетическое тестирование и использовать специализированные диеты, чтобы минимизировать симптомы и улучшить качество жизни пациентов. Также важно, чтобы медицинские работники были осведомлены о последних исследованиях в этой области, что позволит им более эффективно помогать своим пациентам.

Энтеропатия с нарушением мембранного пищеварения.

Классификация глютеновой энтеропатии

Выделяют следующие формы течения глютеновой энтеропатии:

• типичная – развивается в раннем детском возрасте и характеризуется типичными симптомами;
• стертая – преобладают внекишечные проявления (остеопороз, анемия);
• латентная – заболевание впервые проявляется во взрослом или пожилом возрасте, симптомы заболевания выражены слабо.

Клиническая картина, симптомы глютеновой энтеропатии

Первые признаки заболевания появляются в младенческом возрасте, когда начинают вводить прикорм в виде каш, содержащих глютен (манную, овсяную).

Существует некоторая закономерность в течении заболевания. В период детства симптомы глютеновой энтеропатии усиливаются, в юности уменьшаются, а в 30-40 лет заболевание снова возобновляется. Такая тенденция наблюдается при отсутствии адекватного лечения.

Иногда в детском возрасте признаки заболевания слабо выражены, поэтому данную энзимопатию диагностируют лишь в зрелом возрасте.

Основные клинические проявления глютеновой энтеропатии:

• Диарея – стул частый (до 10 раз в сутки и более), обильный (полуоформленный или водянистый), светло-коричневого цвета. Часто кал мазевидный или пенистый, имеет зловонный запах.
• Метеоризм – проявляется ощущениями распирания, вздутия в животе, сопровождается отхождением большого количества зловонных газов. У многих больных вздутие живота не проходит даже после дефекации.

На фоне глютеновой энтеропатии развивается синдром мальабсорбции (нарушения всасывания), имеющий следующие проявления:

• Похудание – чем обширнее и тяжелее поражение тонкого кишечника, тем выраженнее потеря массы тела. Кожа больных сухая, тургор и эластичность снижены, мышцы атрофированы, существенно снижена мышечная сила. Снижение массы тела сопровождается быстрой утомляемостью, выраженной слабостью.
• Если заболевание развивается в раннем возрасте, то у детей наблюдается отставание в росте, задержка физического и полового развития.
• Вследствие нарушения всасывания белков в кишечнике происходят значительные сдвиги в белковом обмене. Клинически это проявляется похуданием, атрофией мышц, снижением содержания в крови общего белка и альбумина. В тяжелых случаях могут развиваться гипопротеинемические отеки.
• Вследствие нарушения всасывания жиров в крови снижается уровень холестерина, триглицеридов, липопротеинов. У таких больных исчезает подкожно-жировой слой, появляется стеаторея.
• Нарушение расщепления и всасывания углеводов может приводить к снижению уровня глюкозы в крови. Клинически это проявляется потливостью, чувством голода, сердцебиением, головной болью.
• В тонком кишечнике может нарушаться всасывание кальция и витамина Д, развивается остеопороз. Вследствие этих изменений могут появляться боли в костях, патологические переломы костей, судороги.
• Нарушение всасывание железа и витамина В12 приводит к развитию железодефицитной и В12-дефицитной анемии.
• При тяжелом течении глютеновой энтеропатии может нарушаться (снижаться) функция эндокринных желез: коры надпочечников, половых желез, щитовидной железы.
• Также может развиваться полигиповитаминоз – дефицит витаминов А, группы В, С, Д, К.
• На фоне глютеновой энтеропатии развивается миокардиодистрофия, при этом появляется одышка, сердцебиение.

Одним из диагностических признаков глютеновой энтеропатии является клиническое улучшение состояния больного после исключения из рациона продуктов, содержащих глютен.

Энзимодефицитные энтеропатии — это группа заболеваний, которые вызывают нарушения в переваривании пищи из-за недостатка определенных ферментов. Люди, сталкивающиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями о сложности диагностики и необходимости строгого соблюдения диеты. Многие отмечают, что симптомы, такие как боли в животе, диарея и вздутие, значительно ухудшают качество жизни. Важным аспектом является поддержка со стороны врачей и диетологов, которые помогают подобрать индивидуальный рацион. Некоторые пациенты находят полезными группы поддержки, где можно обменяться опытом и советами. Несмотря на сложности, многие отмечают, что с правильным подходом и пониманием своего состояния можно вести полноценную жизнь.

Энтеропатия с нарушением мембранного пищеварения

Результаты лабораторных и инструментальных методов исследования при глютеновой энтеропатии

В общем анализе крови определяют железодефицитную или В12-дефицитную анемию.

В биохимическом анализе крови обнаруживают снижение уровня общего белка, альбумина, глюкозы, протромбина, железа, натрия, кальция, магния.

Копрологический анализ: для глютеновой энтеропатии характерна полифекалия, кал желтовато-коричневого или сероватого цвета, водянистый, полуоформленный, блестящий на вид. В кале содержится большое количество жира (стеаторея).

С помощью иммунологического анализа удается определить антитела к глютену.

Наиболее информативные для данной патологии инструментальные диагностические методы — рентгенологическое и эндоскопическое исследования желудочно-кишечного тракта с биопсией слизистой оболочки тонкой кишки.

Лечение глютеновой энтеропатии

В первую очередь необходимо соблюдать аглютеновую диету. Из рациона исключаются все продукты, изготовленные из муки и зерен злаковых – ржи, пшеницы, ячменя, овса. Необходимо помнить, что мука из злаков также может использоваться при приготовлении сосисок, колбас, соусов, сладостей, пива, шоколада, мороженого. Больному рекомендуют употреблять мясо, рыбу, молочнокислые продукты, птицу, гречневую, рисовую, кукурузную крупы. Также можно есть овощи, фрукты, ягоды, сливочное и растительное масло.

При тяжелом течении заболевания назначают глюкокортикоиды (преднизолон).

При выраженном синдроме мальабсорбции проводят следующие мероприятия:

• применяют заместительную ферментную терапию;
• нормализуют моторную функцию тонкого кишечника;
• проводят лечение дисбактериоза;
• при наличии гиповитаминоза, электролитных сдвигов, метаболических нарушений проводят их коррекцию.

Энтеропатии в медицинской практике: как диагностировать и лечить

Дисахаридазодефицитные энтеропатии

Дисахаридазодефицитные энтеропатии – поражение тонкого кишечника вследствие снижения активности или полного отсутствия одного или нескольких ферментов-дисахаридаз.

В слизистой оболочке кишечника вырабатываются следующие дисахаридазы:

• инвертаза;
• лактаза;
• трегалаза;
• изомальтаза.

Чаще всего встречается дефицит лактазы, приводящий к непереносимости молока, содержащего лактозу. Также может быть дефицит трегалазы (непереносимость грибов), инвертазы (сахара).

Если в организме имеется дефицит дисахаридаз, то вместо того, чтобы дисахариды расщеплялись на моносахариды (фруктозу, глюкозу, галактозу), образуется углекислый газ, водород и органические кислоты. Эти вещества раздражаются слизистую оболочку тонкой кишки, приводят к развитию бродильной диспепсии.

Причины дефицита дисахаридаз:

• врожденная недостаточность (передается по аутосомно-рецессивному типу);
• заболевания желудочно-кишечного тракта (болезнь Крона, неспецифический язвенный колит, хронический энтерит), прием некоторых медикаментов (неомицина, прогестерона).

Клиническая картина, симптомы дисахаридазодефицитной энтеропатии

Если патология является врожденной, то симптомы заболевания появляются в раннем возрасте, если вторичной – то во взрослом возрасте.

Основные проявления заболевания:

• вскоре после употребления молока, сахара или других продуктов, содержащих дисахаридазы, появляется вздутие живота, переливания, урчание, обильные водянистые поносы;
• выделяется большое количество газов, практически не имеющих запаха;
• стул жидкий, пенистый, светло-желтый, с кислым запахом, в нем содержатся частички непереваренной пищи;
• при микроскопическом исследовании в кале обнаруживают большое количество зерен крахмала, кристаллов органических кислот и клетчатки;
• если длительно продолжать прием дисахаридов, развивается синдром нарушенного всасывания (мальабсорбции).

Лечение дисахаридазодефицитной энтеропатии заключается в пожизненном исключении из рациона тех дисахаридов, к которым в организме не вырабатываются ферменты.

Вопрос-ответ

Что такое энтеропатия у человека?

Энтеропатия – это расстройство, при котором кишечник становится менее активным, что приводит к задержке продвижения пищи через него. Это может привести к запору, вздутию живота, боли в животе и другим неприятным симптомам. Энтеропатия может возникнуть в любом возрасте, но она чаще встречается у женщин и пожилых людей.

Каковы симптомы некротической энтеропатии?

Начальные симптомы некротической энтеропатии — плеск и урчание при пальпации илеоцекальной зоны, кашицеобразный стул, легкое вздутие живота. В крови в большинстве случаев выявляются бластные клетки — уродливые, с деформированными нуклеолами, двухядерные, обычно много митозов.

Что такое пищевая энтеропатия?

Аллергическая энтеропатия — это поражение органов желудочно-кишечного тракта (преимущественно кишечника) при контакте с определенным аллергеном. В большинстве случаев это заболевание вызывают аллергены, попадающие в пищеварительную систему через рот (пищевые продукты, лекарственные препараты).

Что такое аутоиммунная энтеропатия?

Аутоиммунная энтеропатия – это редкое заболевание, вызванное аномальной иммунной реакцией кишечника, которая чаще всего проявляется в виде тяжелой белок-теряющей диареи в раннем детстве, а также синдромом мальабсорбции, гипопротеинемией, нарушением электролитного обмена, задержкой роста и развития.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для диагностики. Если у вас есть подозрения на энзимодефицитные энтеропатии, важно пройти полное медицинское обследование. Специалист сможет назначить необходимые анализы и подтвердить диагноз.

СОВЕТ №2

Следите за своим рационом. Избегайте продуктов, которые могут усугубить симптомы, таких как молочные изделия, глютен и другие потенциальные аллергены. Ведение пищевого дневника поможет выявить, какие продукты вызывают дискомфорт.

СОВЕТ №3

Обсудите с врачом возможность приема ферментных добавок. В некоторых случаях добавки могут помочь компенсировать недостаток определенных ферментов и улучшить пищеварение, что может значительно облегчить симптомы.

СОВЕТ №4

Поддерживайте связь с диетологом. Профессионал поможет разработать индивидуальный план питания, который будет учитывать ваши потребности и ограничения, а также обеспечит необходимое количество питательных веществ.