Миотония

Миотонии – это группа заболеваний нервно-мышечного аппарата, преимущественно наследственного типа передачи, характеризующихся нарушением процесса расслабления после активного сокращения мышечных волокон. В основе механизма болезни – дисфункция ионных каналов, т.е. каналопатия.

Классификация, этиология болезни

По различным источникам выделяют наследственные миопатии и митонические синдромы. Наиболее часто встречаемые:

• болезнь Лейдена-Томсена (врожденная миотония);
• дистрофическая миотония (болезнь Россолимо-Штейнерта-Куршмана);
• холодовая Эйленбурга (парамиотония);
• хондродистрофическая миотония;
• нейромиотония (синдром Исаакса);
• синдром Франца-Джампела.

По причине, провоцирующей нарушение расслабления, выделяют миотонию действия, перкуссионную и электромиографическую. Первый вариант провоцируется усиленной работой мышц (например, сжимание и разжимание кисти), второй – возникает уже в ответ на «постукивание», третий – определяется на электромиограмме повышением частоты электрического импульса, с постепенным спадом.

Передаются наследственные миотонии по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Механика развития повышенного тонуса мышечных волокон в первую очередь связана с диспропорциональным проникновением ионов (кальция и калия) и медиаторов метаболизма (тропонина и актомиозина) через нестабильные клеточные мембраны.

Миотония представляет собой группу заболеваний, характеризующихся нарушением расслабления мышц после их сокращения. Врачи отмечают, что это состояние может быть наследственным или приобретенным, и его проявления варьируются от легкой мышечной слабости до значительных ограничений в движении. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как это позволяет начать соответствующее лечение и улучшить качество жизни пациентов. Лечение миотонии может включать медикаментозную терапию, физиотерапию и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство. Врачи также акцентируют внимание на необходимости комплексного подхода, который включает не только медицинские, но и психологические аспекты, поскольку заболевание может оказывать влияние на эмоциональное состояние пациентов.

Миотония

Клиническая картина, симптомы миотонии

Симптоматика в зависимости от типа болезни будет различаться.

Врожденная миотония

Описана Лейденом и Томсеном и носит их имена. Возникает преимущественно у мальчиков в возрасте 8-15 лет. Первичным изменениям подвергаются кистевые мышцы.

Основные признаки – мышечные спазмы и отсутствие расслабления после активного напряжения (невозможность открыть рот или глаза, сдвинуть ноги, разжать кулак). Сильные спастические явления возникают в жевательных мышцах, круговых мышцах глаз и мышечных группах кистей, ног. Пациент некоторое время после нагрузки не может расслабить мышцы, но после многократного сокращения спазм преодолевается.

Характерны симптомы «языка», «большого пальца», «кулака». Мышцы при пальпации уплотнены, имеют форму валика, но общая мускульная сила снижена. Все симптомы миотонии будут усиливаться при воздействии холода и перкуссии молоточком (постукивания).

Вид людей, страдающих этой болезнью, весьма типичен. Они имеют атлетический тип телосложения, ряд профессиональных или бытовых движений ограничен и доступен им с трудом. Постановка диагноза возможна по внешним признакам. Прогноз относительно благоприятный, так как с возрастом симптомы миотонии Томсена могут угасать.

Миотония — это заболевание, которое вызывает затруднения в расслаблении мышц после их сокращения. Люди, страдающие от этой болезни, часто описывают свои ощущения как постоянную мышечную напряженность и усталость. Многие отмечают, что симптомы могут варьироваться от легкой дискомфорта до значительных ограничений в повседневной жизни. Некоторые пациенты делятся, что им сложно выполнять простые действия, такие как поднятие рук или ходьба, особенно после длительного отдыха.

Обсуждая свое состояние, они подчеркивают важность поддержки со стороны близких и медицинских специалистов. Многие находят облегчение в физиотерапии и специализированных упражнениях, которые помогают улучшить подвижность. Однако, несмотря на сложности, многие люди с миотонией стараются вести активный образ жизни и находят способы адаптироваться к своему состоянию. В социальных сетях они обмениваются опытом, что создает чувство общности и понимания среди тех, кто сталкивается с этой проблемой.

Наследственная миотония

Дистрофическая миотония (Россолимо-Штейнерта-Куршмана)

Характеризуется сочетанием признаков миотонии и миопатии наследственного типа. Предположительно причиной болезни является аномалия мембран клеток, а именно их липидной составляющей. Начало болезни приходится на возраст 15-40 лет.

Часто возникает атрофия мышц лица, шеи и кистей, стоп, появляются типичные западения щек и височных ямок, наклон головы вперед или назад за счет слабости мышц шеи. Также нередко этот вид миотонии включает «холодный паралич», т.е. спастические реакции мышц на холод. Кроме того, это системное заболевание и поражает также мышечную ткань сердца, дыхательную систему.

Сопутствуют спазмам мышц еще аллопеция, эндокринные нарушения (гипогонадизм, импотенция, нарушение менструального цикла, из-за поражения гипофиза и щитовидной железы), нарушения со стороны нервной системы (снижение интеллекта, гиперсомния), катаракта и дыхательная недостаточность. Этот вариант болезни приводит к инвалидности и летальному исходу от патологии сердца и легких.

Парадоксальная миотония

Не является наследственным заболеванием, возникает крайне редко. Особенностью ее будет не ослабление спазма при повторных нагрузках, а, наоборот, усиление.

видео миотония

Парамиотония Эйленбурга (холодовая)

Наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется контрактурами мышечной ткани глотки, лица, дистальных отделов конечностей при воздействии холода. В тепле же наступают парезы соответствующих групп мышц.

Продолжительность приступов вариабельна и может составлять несколько часов, угрожая жизни пациента. В основе холодовой парамиотонии лежит нарушение работы натриевых каналов миофибрилл.

Нейромиотония (синдром Исаакса)

Имеет наследственный характер, в отличие от приобретенных нейромиотомий, и является наиболее частым вариантом. Не исключают аутоиммунную природу этого синдрома.

Миотония Беккера

Наследуется в отличие от предыдущих видов по аутосомно-рецессивному типу (от двоих страдающих болезнью родителей) и связана с повышенной возбудимостью мышечных волокон из-за нарушенного проникновения ионов хлора внутрь клеток. Развиваться начинает с нижних конечностей, постепенно поднимаясь вверх.

Заболевание дебютирует в 4-12 лет у девочек и 16-18 лет у мальчиков. Миотонический феномен в данном виде миотоний проявляется ярче, чем при миотонии Томсена. Однако гипертрофии мышечной ткани возникают редко, но спазмы мышц сопровождаются выраженным болевым синдромом.

Диагностика вида миотонии

В детском возрасте заподозрить миотонию может педиатр, во взрослом – терапевт или хирург. Но все назначения и манипуляции обследования сделает врач-невролог.

Это сбор анамнеза с учетом возможных наследственных факторов, опрос, осмотр, оценка мышечной силы, сухожильных рефлексов, ощупывание мышц (определение гипертрофии в виде «валика» и атрофии), анализы крови – биохимический (на КФК, электролитные показатели, гормоны, антитела к элементам мышечной ткани), электромиография и электронейрография, биопсия мышц, консультация эндокринолога (для исключения псевдомиотонии при гипотиреозе). Нередко выполняют молекулярно-генетический анализ для определения дефектного гена. Но «золотым стандартом» является игольчатая электромиография.

При подозрении на наследственную болезнь у плода, беременной предложат амниоцентез (исследование амниотической жидкости на клеточный и хромосомный состав) и консультацию генетика.

Лечение миотонии

К сожалению, методов устранения причины (дефектных генов) болезни на сегодняшний день не разработано. Все лечение сводится к уменьшению симптомов и замедлению инвалидизации пациента.

Для снижения тонуса мышечной ткани применяют неврологические препараты типа Дифенина, Карбомазепина, Фенитоина, Диакарб. Нормализуют ионный состав крови с помощью препаратов кальция внутривенно или перорально. Возможно применение гормонов (анаболических и глюкокортикоидных) с целью иммуносупрессии.

Широко используются методы физиотерапии – электрофорез (фонофорез) лекарств на воротниковую зону, гальванизацию, с определенной настороженностью массаж и ЛФК. Пациентам рекомендуется соблюдение низкокалийной диеты, питьевого режима и употребление продуктов питания с мочегонным эффектом.

Прогнозы почти при всех типах миотоний – благоприятные, кроме болезни Беккера, при которой пациент рано становится инвалидом, требует социальной и трудовой адаптации. При остальных миотониях удается достичь длительных ремиссий медикаментозно.

Вопрос-ответ

Как проявляется миотония?

У большинства людей миотоническая атака имеет временный характер и проявляется выраженной скованностью, которая возникает после выполнения определенного вида движений. Невозможность сжатых мышц расслабиться и трудности при вставании из сидячего положения являются наиболее частыми проявлениями миотонической атаки.

Что такое миотония?

Миотон — чай для сердца и сосудов.

Что такое миотонический синдром?

Миотонический синдром — это комплекс нервно-мышечных нарушений, при котором у человека нарушается способность мышцы расслабляться после сокращения. Для миотонического синдрома характерен преимущественно наследственный характер – это геномная патология аутосомно-рецессивного или аутосомно-доминантного типа наследования.

Что такое симптом «кулака»?

Одним из классических симптомов миотонии является симптом «кулака». Если попросить больного быстро сжать и разжать кулак, то последнее действие он не сможет выполнить. Для того чтобы разжать пальцы, потребуется некоторое время. Точно также пациент не может быстро поднять веки, встать с постели или стула, открыть рот.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите симптомы миотонии. Знание основных признаков, таких как затрудненное расслабление мышц после сокращения, поможет вам вовремя обратиться к врачу и получить необходимую помощь.

СОВЕТ №2

Обратитесь к специалисту для диагностики. Если вы подозреваете у себя миотонию, важно пройти обследование у невролога или генетика, чтобы подтвердить диагноз и исключить другие заболевания.

СОВЕТ №3

Разработайте план лечения с врачом. Лечение миотонии может включать физическую терапию, медикаменты или другие методы. Совместно с врачом выберите наиболее подходящий для вас подход.

СОВЕТ №4

Поддерживайте активный образ жизни. Регулярные физические упражнения могут помочь улучшить мышечную функцию и общее состояние здоровья, что особенно важно при миотонии.