Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) – заболевание, которое носит наследственный характер. В основе болезни дефект в структуре хромосом, передавшихся потомству по наследству.

Что это такое

Отсутствие, или иначе, дисомния, определенного звена в геноме является причиной развития данной патологии. Нарушения затрагивают один из кариотипов мужского набора хромосом.

Частота встречаемости этой патологии 1 к 10000-25000 новорожденных.

Болезнь развивается как у мальчиков, так и у девочек, она встречается у представителей всех рас и национальностей.

Врачи отмечают, что синдром Прадера-Вилли представляет собой сложное генетическое заболевание, которое требует комплексного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают важность раннего выявления симптомов, таких как гипотония, задержка в развитии и проблемы с пищевым поведением. Поскольку пациенты часто страдают от ожирения и связанных с ним осложнений, врачи рекомендуют индивидуализированные планы питания и регулярную физическую активность. Психологическая поддержка также играет ключевую роль, так как многие пациенты сталкиваются с эмоциональными трудностями. Врачи подчеркивают необходимость междисциплинарного подхода, включая педиатров, эндокринологов и психологов, для достижения наилучших результатов в лечении и поддержке пациентов с этим синдромом.

Синдром Прадера-Вилли — механизм развития, причины, клинические проявления

Открытие болезни

Свое название заболевание получило в честь открывших ее ученых из Швейцарии – Прадера и Вилли. Кроме них изучением недуга занимались другие известные врачи – Фанкони, Лабхарт, Зиглер.

Аналогичной клинической картиной обладает еще одно похожее заболевание – синдром Ангельмана, но причиной его развития выступает пораженные материнские гены.

Впервые, в 1887 году, подробное описание болезни сделал Лэнгдон Даун. Он называл патологию полисарцией. В своих работах он опирался на практические случаи – его пациенты имели задержку роста, страдали ожирением, их умственная активность по сравнению с другими детьми была снижена. Кроме этого, у больных имелся гипогонадизм – нарушение деятельности яичников или яичек.

В дальнейшем, в 1956 году, уже швейцарские врачи Прадер и Вилли, Франкони и Лабхарт более подробно описывают заболевание и его симптоматику.

Выявление первопричины болезни происходит уже в 1981 году, когда при изучении 15-ой хромосомы человека Ледбеттер с группой единомышленников определил то звено хромосомы, которое при мутациях вызывает развитие синдрома Прадера – Вилли.

Согласно современным научным воззрениям в настоящее время заболевание остается неизлечимым.

Причины синдрома

К причинам, вызывающим болезнь Прадера-Вилли, относят:

• в 70% случаев – утрата определенного участка 15 хромосомы у отца;
• в 25% случаев болезнь вызвана отсутствием копии 15 хромосомы отца и дисомией материнских хромосом;
• в 5% случаев синдром проявляется на фоне дезактивации одной из зон отцовской хромосомы в период внутриутробного развития плода.

Синдром Прадера-Вилли — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает множество вопросов и обсуждений среди людей. Многие родители, столкнувшиеся с этой проблемой, отмечают, что информация о синдроме часто бывает недостаточной. Они делятся своими переживаниями о том, как сложно справляться с эмоциональными и физическими аспектами состояния своих детей. В социальных сетях можно встретить сообщества, где семьи обмениваются опытом, поддерживают друг друга и делятся полезными ресурсами. Важно отметить, что общественное восприятие синдрома часто основано на стереотипах, что может приводить к недопониманию. Люди стремятся к большей осведомленности, чтобы помочь не только своим близким, но и обществу в целом лучше понять и принять тех, кто живет с этим синдромом.

У моей дочери синдром Прадера-Вилли: Юлия | Быть мамой

Симптомы

Нарушения в развитии ребенка наблюдаются в уже первом триместре беременности. Плод не только малоподвижен, но и неправильно расположен, возможна его асфиксия или гипотрофия. Признаком синдрома может служить повышение уровня ганадотропина, многоводие.

При рождении такие дети имеют низкий вес и другие признаки недоношенности.

При дальнейшем развитии проявляется снижение мышечного тонуса, раскоординированность движений, ослабление сосательного и глотательного рефлексов или их отсутствие.

Внешними признаками болезни у младенцев являются дисморфия черепа и акромикрия конечностей.

В раннем возрасте дети с синдромом Прадера-Вилли отличаются заторможенностью, сонливостью, эмоциональной неустойчивостью, они быстро устают и не могут долго сосредотачивается на играх и общении.

У большинства больных наблюдаются характерные внешние признаки заболевания:

• Особый миндалевидный разрез глаз.
• Крупная и широкая переносица.
• Косоглазие.
• Маленькие по размеру кисти рук и стопы ног.
• Вытянутая конфигурация черепа.
• Очень маленький рот и узкие губы.
• Необычные изменения цвета кожи и волос, окраса радужной оболочки.
• Повышенная чувствительность кожи.
• Низкое расположение ушей.
• Узкий высокий лоб.

По мере развития болезни у детей проявляются различные патологии позвоночника, лишний вес и ожирение, болезни зубов и десен, снижение интеллектуальных функций, судороги, мышечные спазмы, отставание в половом развитии.

В подростковом возрасте больные синдромом уже резко отличаются от сверстников, они имеют низкий рост, большую массу тела, плохо владеют речью, имеют проблемы с обучением.

Особенности психического развития

Дети с СПВ имеют сниженный (80) по сравнению с нормой (85-115) коэффициент развития. Словарный запас у них беден, выстраивание логических связей между предметами и явлениями затруднено. Однако, они отличаются хорошим воображением, могут овладевать письмом и чтением.

Эмоции таких пациентов весьма нестабильны. От доброго расположения духа они легко переходят к агрессивным вспышкам. Часто такие дети страдают неврозами, навязчивыми состояниями, депрессиями, у них могут возникать галлюцинации и бредовые идеи.

Взрослея, пациенты с СПВ страдают от недоразвития половых желез, поэтому весь основной обмен в организме и гормональный баланс нарушены. Клинически это проявляется повышенным аппетитом, нарушениями сна, эмоциональными всплесками, бесплодием.

История одного ребенка. Синдром Прадера — Вилли. Иван Телегин. / Prader-Willi syndrome.

Диагностика

Золотым стандартом диагностики выступает кариотипирование. Оно определяет наличие различных дефектов на уровне 15 хромосомы. Кроме этого используют ДНК-маркеры и метод прометафазного анализа.

Патологию можно заподозрить в процессе ультразвукового исследования во время беременности. При обследовании заметно увеличение околоплодных вод, признаки гипоксии плода, его неправильное расположение.

Тестирование методом ДНК-метилирования определяет хромосомные дефекты, приводящие к возникновению заболевания. Данный способ помогает выявить 97% случаев болезни и отличить его от более распространенного синдрома Дауна, по клиническим признакам их можно спутать.

Лечение синдрома Прадера-Вилли

Терапия синдрома сводится к облегчению проявлений болезни и профилактике осложнений.

1. Проблемы с дыханием корректируют путем перевода больного на искусственную вентиляцию легких.
2. Нарушения глотания – применяя энтеральное питание через зонд.
3. Пониженный тонус мышц – лечебным массажем и физиопроцедурами.
4. Отставание в интеллектуальном и общем развитии требует проведения специальных занятий с психологами, дефектологами, логопедами.
5. Лечение недоразвития половой сферы ведется с помощью гормональной терапии, мальчикам назначают хирургическое лечение – низведение яичек.
6. Также детям с СПВ требуется постоянное соблюдение диеты, наблюдение у диетолога, коррекция основных биохимических процессов.

Таким образом, терапия пациентов с синдромом Прадера-Вилли включает:

• сбалансированное питание, с ограничением блюд, содержащих насыщеннее жиры и легкоусвояемые углеводные соединения, общая дневная калорийность пищи не должна превышать 1000-1200 калорий;
• прием заместительных гормональных препаратов, в виде подкожного введения соматотропных гормонов, аналогов гонадотропина-гозерелина;
• использование при необходимости интраназальной вентиляции легких, которая стимулирует постоянное положительное давление в верхних дыхательных путях;
• профилактику переломов костей холекальциферолом, препаратами кальция, золедроновой кислотой.

Хирургическое лечение показано при выраженных внешних и внутренних дефектах – удлиненное мягкое небо, гипертрофия миндалин.

Также оперативные методы (бариатрическая хирургия, бандажирование желудка, желудочное шунтирование) помогают больным снизить вес, который не удается скорректировать консервативным лечением.

В настоящее время ведутся исследования по эффективности применения в терапии СПВ новых лекарственных препаратов. По результатам клинических исследований имеются перспективы применения антагониста рецепторов окситоцина – карбетоцина. Кроме того, разрабатывается специальное средство, которое может воздействовать на структуру 15 хромосомы.

Прогноз и осложнения

Люди с синдромом Прадера-Вилли при соблюдении всех врачебных рекомендаций доживают до 60-65 лет. При отсутствии лечения и должного ухода возможно развитие таких патологий, как:

• сердечно-сосудистая или дыхательная недостаточность;
• болезни опорного аппарата;
• сахарный диабет;
• онкологические заболевания;
• психические расстройства.

Вопрос-ответ

Как проявляется синдром Прадера-Вилли?

У 75% детей наблюдается слабая пигментация кожи, волос и радужки. У мальчиков при рождении отмечается недоразвитие полового члена, мошонки, крипторхизм, а у девочек недоразвитие половых губ, иногда и матки. В дальнейшем заболевание проявляется задержкой или отсутствием полового созревания, бесплодием.

Что такое синдром Прадера-Вилли?

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — это генетическое заболевание, сопровождающееся умственной отсталостью. Оно мультисистемное и сложное. Оно вызвано потерей или инактивацией отцовских генов в регионе q11-q13 15-й хромосомы. Его распространенность составляет от 1: 15 000 до 1: 25 000 новорожденных.

Можно ли вылечить синдром Прадера-Вилли?

Лечение синдрома Прадера – Вилли. Это заболевание вылечить невозможно, но облегчить состояние пациента и снизить риски развития сопутствующих патологий вполне реально. Для стимуляции нормального полового созревания назначаются гормональные препараты, например, гормон роста.

Как живут люди с синдромом Прадера Вилли?

Большинство людей с синдромом Прадера–Вилли (СПВ) плохо переносят перемены. Каждый из них реагирует по-своему, но с трудностями может столкнуться любая семья. Под словом «перемена» могут подразумеваться самые разные ситуации: от заменяющего преподавателя в школе до нового маршрута для поездки на машине или новой чашки.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию о синдроме Прадера-Вилли, чтобы лучше понять его симптомы и особенности. Это поможет вам осознать, какие изменения могут происходить в жизни человека с этим синдромом и как можно поддержать его.

СОВЕТ №2

Обратитесь к специалистам, таким как генетики, эндокринологи и диетологи, для получения профессиональной помощи и рекомендаций по управлению симптомами синдрома. Комплексный подход к лечению может значительно улучшить качество жизни.

СОВЕТ №3

Создайте поддерживающую среду для человека с синдромом Прадера-Вилли. Это может включать в себя регулярные физические упражнения, сбалансированное питание и участие в социальных мероприятиях, что поможет улучшить его физическое и эмоциональное состояние.

СОВЕТ №4

Присоединяйтесь к группам поддержки или онлайн-сообществам, где можно обмениваться опытом и получать советы от людей, сталкивающихся с теми же проблемами. Это поможет вам не чувствовать себя одинокими и получить полезные рекомендации от тех, кто понимает вашу ситуацию.