Синдром Ретта

Синдром Ретта – прогрессирующее заболевание нервной системы, связанное с мутацией в гене МЕСР2. Болезнь генетическая, начинается в раннем возрасте. Имеет тяжелые последствия: останавливается дальнейшее развитие человека, его мозговой активности, проявляется аутичное поведение, происходит регрессия моторики.

Первые признаки проявляются примерно с 5-месячного возраста, заболевают в основном девочки. Мальчики такой диагноз имеют чрезвычайно редко, считается, что данный синдром несовместим с их жизнью. Поэтому прогноз синдрома Ретта неоднозначен, излечение сомнительное.

Статистика заболевания считается высокой. Иногда на один небольшой поселок приходится множество случаев подобных заболеваний, что было отмечено, например, в Италии, Албании и Венгрии.

Синдром назван по имени австрийского ученого Ретта, впервые в 60-х годах описавшего данную патологию.

Проявления синдрома Ретта, симптомы и признаки патологии

Заболевание вызывает у детей различные психоневрологические отклонения, а также отклонения в опорно-двигательном аппарате. Наблюдается:

• атаксия;
• сильная, неуклонно прогрессирующая умственная отсталость;
• искривление позвоночного столба;
• гипотонус мышц;
• нарушения сна, беспокойный сон;
• судороги;
• передвижение на согнутых коленках;
• внезапные крики.

Сразу после рождения такие дети выглядят совершенно нормальными. Голова и тело пропорциональны, вес нормальный, аппетит обычный. Может быть немного заметна вялость мышц. Однако примерно в 5-6 месяцев отмечаются первые нарушения, выраженные в невозможности малыша перевернуться самостоятельно на спинку, ползать, выполнять другие двигательные движения. При этом температура тела у малышей до полугода низкая, кожные покровы бледноватого оттенка, ладошки и стопы ножек по непонятным причинам потные.

Особенно ярко при синдроме Ретта проявляются проблемы с дыхательной системой и моторикой, это:

• частое внезапное апноэ (кратковременная остановка дыхания);
• систематическое заглатывание воздуха (из-за чего происходит постоянное срыгивание);
• постоянное движение кулачками, энергичное сосание их, трение какого-либо участка тела, нервное покусывание кулачков с пусканием слюней.

Само дыхание у таких детей не глубокое, а поверхностное, часто напряженное, более быстрое, зачастую как после сильного бега.

Синдром Ретта вызывает значительное беспокойство среди медицинского сообщества. Врачи отмечают, что это редкое генетическое расстройство, преимущественно поражающее девочек, проявляется в виде утраты ранее приобретенных навыков, таких как речь и моторика. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как это может существенно повлиять на качество жизни пациентов. Многие врачи считают, что комплексный подход к лечению, включая терапию, реабилитацию и поддержку семей, может помочь улучшить функциональные способности детей. Также они обращают внимание на необходимость дальнейших исследований, чтобы лучше понять механизмы заболевания и разработать эффективные методы лечения. В целом, врачи единодушны в том, что поддержка и понимание со стороны общества играют ключевую роль в жизни пациентов с синдромом Ретта.

Синдром Ретта

Стадии синдрома Ретта

Болезнь имеет несколько стадий прогрессирования в зависимости от возраста и выраженности патологии:

• 1 стадия. Проявление ранних отклонений, выражающихся в замедлении развития и роста отдельных частей тела (головы и конечностей), слабости мышечного тонуса. Первые признаки заметны у малышей с 3-4 месяцев.
• 2 стадия. Начиная примерно с 1,5-2 лет у малыша пропадают ранее заученные навыки. Он перестает ходить, выговаривать буквы или слова, теряет координацию движений, часто повторяет одни и те же манипуляции конечностями. Появляется риск частых припадков и судорог, лечение которых оказывается нерезультативным.
• 3 стадия. Начиная примерно с 3 лет у детей больше проявляется полный ступор с отсутствующим взглядом, который выражается глубокой психической и умственной отсталостью. Иногда происходят эпилептические припадки. Такое состояние длится до 8,5-9 лет.
• 4 стадия. Примерно с 9 лет на почве прогрессирования патологии происходят необратимые нарушения нервной системы, опорно-двигательного аппарата, верхних и нижних конечностей. Частота припадков снижается, но может полностью пропасть и возможность самостоятельного передвижения.

Патологические изменения и нарушения описаны приблизительно, в каждом случае все происходит сугубо индивидуально, но в общем тенденция именно такова. Соматическое лечение положительного результата почти не дает, болезнь продолжает прогрессировать, ребенок теряет в весе, развиваются патологии внутренних органов.

Причины развития синдрома Ретта

Точных причин не установлено. Изучены механизмы, что может привести к развитию патологии, это, например:

1. Синдром Луба.
2. Врожденная энцефалопатия.
3. Синдром Клайнфельтера (дополнительная Х-хромосома).
4. Хромосомные и/или метаболические аномалии.
5. Митохондриальная дисфункция.

Также развитие синдрома Ретта, по мнению ученых, может быть спровоцировано большим количеством кровных связей. Причиной может быть генетическая мутация, которая возникает во время внутриутробного развития плода.

Синдром Ретта — это редкое генетическое заболевание, которое в основном затрагивает девочек. Люди, знакомые с этим синдромом, часто отмечают его сложность и многообразие проявлений. Родители детей с Синдромом Ретта делятся своими переживаниями, рассказывая о трудностях, с которыми сталкиваются в повседневной жизни. Многие из них подчеркивают важность ранней диагностики и поддержки, а также необходимость создания инклюзивной среды для таких детей. Специалисты и исследователи активно работают над поиском эффективных методов лечения и реабилитации. Общество также начинает осознавать важность информирования о синдроме, чтобы снизить стигматизацию и повысить уровень понимания среди людей. В целом, обсуждение Синдрома Ретта становится все более актуальным, и это помогает привлекать внимание к проблемам, с которыми сталкиваются семьи, живущие с этим заболеванием.

Cammy Can (Living with Rett Syndrome)

Диагностика синдрома Ретта

Диагностика данного заболевания проводится на основании всего анамнеза пациента, расспроса родителей о том, нормально ли протекала беременность и роды, каково было развитие малыша в первые полтора года; время, когда малыш начал терять навыки. Стереотипные, часто повторяющиеся движения руками, эпилептические припадки, нарушение дыхания и возможности передвижения являются основными клиническими признаками развития синдрома Ретта.

Дополнительно могут назначаться общий анализ крови и мочи, а также следующие инструментальные исследования:

1. Исследование нейроморфологических изменений по КТ.
2. Измерение биоэлектрической активности головного мозга при помощи ЭЭГ.
3. Исследование внутренних органов и работы сердца при помощи УЗИ и ЭКГ.

При прогрессировании данной патологии на электроэнцефалограмме отмечается медленный фоновый ритм. Это свидетельствует о мутации в Х-хромосоме и подтверждает наличие отклонений. Ультразвуковое исследование ЖКТ необходимо для диагностирования заболеваний внутренних органов, так как при синдроме Ретта внутренние органы также страдают недоразвитием, особенно почки, печень, женские половые органы.

Лечение синдрома Ретта

Полное исцеление синдрома Ретта недостижимо. Основное лечение направляется на поддержание работы внутренних органов, подавление симптоматических проявлений патологии.

В медикаментозное лечение входят:

1. Препараты, улучшающие кровообращение головного мозга.
2. Средства, стимулирующие функцию мозга.
3. Лекарства для устранения приступов эпилепсии, судорог.
4. Мелатонин для регулирования биологического режима дня и ночи, улучшения засыпания и качества сна.
5. Лечебная физкультура для коррекции опорно-двигательного аппарата, укрепления мышц.
6. Лечебный массаж для усиления мышечного тонуса.
7. Занятия с логопедом и/или дефектологом.
8. Мануальная терапия.

Был отмечен позитивный результат при занятиях с детьми музыкальной терапией. Эффект лечения достигается благодаря тому, что у ребенка нормализуется психоэмоциональное состояние, улучшается настроение, сон, контакт с близкими. Такие же хорошие результаты отмечаются и при развлекательных играх, обучающих мероприятиях, играх с животными, рисовании, купании в бассейне.

Синдром Ретта

Прогноз

Синдром Ретта полностью неизлечим, однако при регулярных занятиях с такими детьми, дальнейшей поддерживающей терапии человек может прожить более 40 лет.

Летальный исход у девочек может наступить на почве сердечных проблем, проблем с кровообращением мозга, по причине частой и сильной эпилепсии.

Мальчики с синдромом Ретта редко доживают до 2 лет.

Вопрос-ответ

Как понять, что у ребенка синдром Ретта?

Синдром Ретта обычно проявляется у девочек в возрасте от 6 месяцев до 2 лет и характеризуется замедлением развития, потерей ранее приобретенных навыков, такими как речь и моторика, а также появлением стереотипных движений, например, частого мытья рук. Другие признаки могут включать проблемы с координацией, задержку в социальном взаимодействии и изменения в поведении. Если вы заметили у ребенка подобные симптомы, важно обратиться к врачу для диагностики и оценки состояния.

Сколько живут люди с синдромом ретта?

Продолжительность жизни у детей с синдромом Ретта при соответствующем уходе достаточно длительная. Маленькие пациенты, имеющие эту патологию, могут прожить 40-50 лет. Регулярная помощь специалистов позволит снизить риски преждевременной смерти и улучшить качество жизни.

Почему синдром Ретта только у девочек?

Механизм наследования синдрома Ретта – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. Именно поэтому он встречается практически всегда у девочек. У мальчиков из-за отсутствия парной Х-хромосомы генетические повреждения, приводящие к такому заболеванию, почти всегда являются летальными.

Можно ли вылечить синдром Ретта?

Заболевание не лечится, но если вовремя помочь ребенку, можно предупредить и замедлить развитие осложнений. Опасность болезни в том, что в первые месяцы жизни она никак не проявляется. Обычно до полугода ребенок развивается нормально.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию о синдроме Ретта и его симптомах. Понимание этого состояния поможет вам лучше поддерживать людей, страдающих от него, и их семьи. Обратите внимание на изменения в поведении и развитии, чтобы вовремя обратиться за медицинской помощью.

СОВЕТ №2

Обратитесь к специалистам для получения профессиональной помощи. Неврологи, генетики и терапевты могут предложить индивидуальные планы лечения и реабилитации, которые помогут улучшить качество жизни пациентов с синдромом Ретта.

СОВЕТ №3

Создайте поддерживающую среду для людей с синдромом Ретта. Это может включать в себя адаптацию пространства, использование специальных технологий для общения и вовлечение в различные виды деятельности, которые способствуют развитию и социализации.

СОВЕТ №4

Присоединяйтесь к группам поддержки и сообществам, связанным с синдромом Ретта. Общение с другими семьями и специалистами может предоставить ценную информацию и эмоциональную поддержку, а также помочь вам не чувствовать себя одинокими в этой ситуации.