Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия не относится к распространенным заболеваниям, но среди наследственных патологий занимает лидирующую позицию среди причин смертности. Опасность заключается в инвалидизации пациента, лечение при этом сложное и дорогое.

Что это такое

Спинальная мышечная атрофия – группа генетических патологий, при которых происходит поражение двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. При данном состоянии происходит утрата двигательной активности в результате нарушения метаболизма специфических белков. На сегодня имеются препараты, которые позволяют существенно улучшить состояние пациента, главный их недостаток – высокая стоимость. Специфической профилактики не разработано.

Врачи отмечают, что спинальная мышечная атрофия (СМА) представляет собой серьезное генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей слабости и атрофии мышц. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как это может существенно повлиять на качество жизни пациентов. Современные методы лечения, включая генные терапии, открывают новые горизонты в борьбе с этим недугом. Однако врачи также предупреждают о необходимости комплексного подхода к терапии, который включает реабилитацию и поддержку со стороны семьи. Психологическая помощь также играет важную роль в адаптации пациентов к изменениям в их состоянии. С учетом всех этих факторов, медицинское сообщество продолжает активно исследовать новые возможности для улучшения жизни людей с СМА.

Спинальная мышечная атрофия: кто в зоне риска? @doctorchannel

Причины возникновения

Спинальная мышечная атрофия – заболевание, которое относится к генетическим, в его основе лежит мутация гена 5 хромосомы. Это ген называется геном выживаемости мотонейронов, он регулирует синтез белка, отвечающего за работу двигательных нейронов. При спинальной мышечной атрофии синтез белка снижается, как и количество мотонейронов, что и ведет к характерной клинической картине патологии.

Точных причин возникновения самой мутации до сих пор не удалось установить. Предположительно, риск увеличивается при хронических интоксикациях организма, в результате влияния неблагоприятных факторов окружающей среды.

Классификация

Выделяют 4 типа заболевания.

1. Первый тип характеризуется тем, что признаки выявляются сразу после рождения ребенка, протекает наиболее тяжело.
2. Спинальная мышечная атрофия II типа дебютирует в возрасте 6-18 месяцев, клиническая картина по тяжести разнится.
3. Следующий вид заболевания, как правило, начинается у пациентов после 1,5 лет, протекает легче, чем предыдущие. Обычно такие пациенты долгое время могут передвигаться самостоятельно.
4. Последний, IV тип, характеризуется самым поздним началом – после 35 лет. Такие пациенты имеют среднюю продолжительность жизни, но по мере прогрессирования заболевания они теряют способность двигаться самостоятельно.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующую слабость мышц и атрофию. Люди, сталкивающиеся с этой болезнью, часто делятся своими переживаниями и мнениями о том, как она влияет на их жизнь. Многие отмечают, что СМА требует значительных изменений в повседневной деятельности и образе жизни. Однако среди пациентов и их семей также можно встретить вдохновляющие истории о стойкости и мужестве. Некоторые говорят о важности поддержки со стороны общества и медицинских работников, подчеркивая, что внимание и понимание окружающих играют ключевую роль в их жизни. Кроме того, активисты призывают к большему финансированию исследований, надеясь на разработку новых методов лечения и улучшение качества жизни людей с СМА.

Что такое спинальная мышечная атрофия и как она лечится сегодня?

Возможные осложнения, прогноз

Осложнения связаны с прогрессирующей дегенерацией нейронов. Главная опасность – потеря возможности самостоятельно передвигаться у взрослых людей. Дети часто не могут двигаться, они не способны дышать и есть самостоятельно, держать голову. Кроме этого, имеется высокий риск присоединения вторичных инфекций, развития искривления позвоночника и контрактур.

Чем раньше дебютирует СМА, тем неблагоприятнее развивается ее клиническая картина. При 1 типе заболевания продолжительность жизни не превышает 2-3 года.

Симптомы, диагностика

Одна из особенностей СМА – сохранение чувствительности. Интеллектуальное развитие пациентов также остается в пределах нормы. Патология часто не поражает верхние конечности.

Клиническая картина, основные симптомы следующие:

• Невозможность садится, вставать без посторонней помощи. В дальнейшем – полная утрата способности двигаться (в самых тяжелых случаях).
• Отсутствие рефлексов глотания и сосания у детей грудного возраста, осиплость голоса и нарушения глотания у взрослых.
• Атрофия и гипотония мышц, начиная с конечностей с последующим переходом на мышцы туловища.
• Выпадение сухожильных рефлексов, тремор конечностей, подергивания мышц.
• Деформации костного скелета, суставов, частые вторичные инфекции.

Диагностика начинается с анализа жалоб самого пациента, родителей пациента. При подозрении на спинальную мышечную атрофию проводится генетический тест на наличие мутации 5 хромосомы. Тип патологии определяется на основе клинической картины заболевания. Кроме этого, оценку состояния пациентов проводят по специально разработанным шкалам, также им назначают инструментальную диагностику.

Важное значение имеет проведение биохимического анализа крови, электронейромиографии и биопсии мышечной ткани. Эти методики позволяют выставить точный диагноз и провести дифференциальную диагностику.

Спинальная мышечная атрофия: симптомы и способы лечения

Лечение

Терапия проводится как стационарно, так и амбулаторно. Пациентам необходимо специальное питание (иногда – при помощи зонда), важно достаточное поступление в организм кальция и витамина Д. Важен двигательный режим, постоянная лечебная физкультура, массаж и физиотерапия.

При развитии дыхательной недостаточности требуется подача кислорода специальным воздуховодом, в тяжелых случаях используется аппарат ИВЛ. В такие периоды профилактика вторичных инфекций приобретает наиболее важное значение.

При необходимости пациенты обеспечиваются инвалидными колясками, функциональной кроватью с противопролежневым матрасом, а также ортопедической обувью.

Что касается новых препаратов, то это Спинраза, которая относится к препаратам генной терапии или терапии малыми молекулами. Вводится методом люмбальной пункции («укол в поясницу», как часто говорят далекие от медицины люди). Благодаря действию этого лекарства усиливается выработка нормальных белков. Также существует еще один препарат генной терапии – Золгенсма, который показывает хорошие результаты у первых испытуемых. В разработке находится средство Рисдиплам, которое будет применяться в твердых лекарственных формах.

Пациенты со спинальной мышечной атрофией не нуждаются в оказании экстренной или неотложной помощи. Дыхательная недостаточность развивается постепенно и главное, что требуется, – это вовремя распознать ее и как можно быстрее доставить пациента к специалисту. В целом, это касается любого вида спинальной мышечной атрофии. Чем раньше выявлен диагноз, тем быстрее назначается лечение и минимизируется риск осложнений.

Профилактика

Специфической профилактики не разработано. Рекомендовано планирование беременности с обязательным консультированием врача-генетика. Особенно это важно для пациентов с отягощенным наследственным анамнезом.

При подозрении на спинальную мышечную атрофию во время внутриутробного развития проводится биопсия хориона. На основе результатов родители решают вопрос о прерывании беременности.

Вопрос-ответ

Как проявляется спинально-мышечная атрофия?

Симптомы СМА I типа включают гипотонию (снижение мышечного тонуса), уменьшение движений конечностей, отсутствие сухожильных рефлексов, фасцикуляций, трудности с глотанием и кормлением, а также нарушение дыхания. У этих детей также с возрастом развивается сколиоз (искривление позвоночника) или другие аномалии скелета.

Сколько живут дети со СМА?

Обычно этот недуг диагностируется у детей в первые месяцы жизни. Без лечения 95 % детей со СМА первого типа не доживают до года, а оставшиеся 5 % – умирают до четырёхлетнего возраста. Большинство детей с менее тяжелой формой СМА к подростковому возрасту садятся в инвалидное кресло.

Можно ли вылечить спинальную мышечную атрофию?

Неизлечим. Лечение спинальных мышечных атрофий включает поддерживающие меры. При прекращении прогрессирования или медленном развитии заболевания для предотвращения развития сколиоза и контрактур эффективны физиотерапия, ношение корсета и применение специальных приспособлений.

В каком возрасте начинает проявляться СМА?

Спинальная мышечная атрофия 2 типа впервые проявляется в возрасте от 7 до 18 месяцев в виде отставания в моторном развитии. Пациент может самостоятельно сидеть, но не может ходить и передвигается в инвалидном кресле. Спинальная мышечная атрофия 3 типа дебютирует в возрасте старше 18 месяцев и медленно прогрессирует.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию о спинальной мышечной атрофии (СМА) и ее типах. Понимание заболевания поможет вам лучше ориентироваться в возможностях лечения и поддерживающей терапии, а также в том, как оно может повлиять на жизнь пациента и его семьи.

СОВЕТ №2

Обратитесь к специалистам. Консультация с неврологом или генетиком, специализирующимся на СМА, может дать вам доступ к актуальной информации о лечении, исследованиях и поддержке, а также помочь в выборе оптимальной стратегии управления заболеванием.

СОВЕТ №3

Поддерживайте физическую активность. Регулярные физические упражнения, адаптированные к состоянию пациента, могут помочь сохранить мышечную силу и улучшить качество жизни. Работайте с физиотерапевтом для разработки индивидуальной программы упражнений.

СОВЕТ №4

Присоединяйтесь к сообществам поддержки. Общение с другими людьми, сталкивающимися с СМА, может быть очень полезным. Вы сможете обмениваться опытом, получать эмоциональную поддержку и информацию о новых методах лечения и исследованиях.