Болезнь Марфана

Болезнь Марфана – наследственное заболевание, характеризующееся поражением соединительной ткани. Эту патологию еще называют синдромом Марфана. Поражается не только соединительная ткань, но и скелетно-мышечная система, зрение и многое другое.

Соединительная ткань необходима для соединения определенных частей органов. Благодаря ей закладываются основы для нормального функционирования органов и систем организма, их естественного развития. При возникновении болезни Марфана в структуре соединительной ткани появляются такие дефекты, которые препятствуют ее нормальному развитию и функционированию.

В последние годы заболевания, имеющие наследственный фактор, становятся более частыми. Есть гипотеза, что так происходит из-за накопления человеком изменений на уровне ДНК. Этому могут способствовать плохая экология, аномальный климат, некачественные продукты питания и повсеместное облучение сотовой и мобильной связью. Однако такая гипотеза не доказана, а количество патологических наследственных заболеваний продолжает увеличиваться.

Так как соединительная ткань расположена по всему телу, то пациенты с синдромом Марфана могут иметь в анамнезе такие заболевания:

• аневризму аорты или легочной артерии;
• гигантизм;
• арахнодактилию или долихостеномелию;
• протрузию позвонков или вертлужной впадины;
• патологию твердой мозговой оболочки;
• нарушение зрения (например, эктопия хрусталика);
• сколиоз позвоночного столба;
• поражения сердечно-сосудистой и центральной нервной системы;
• деформацию грудной клетки и многие другие.

Болезнь Марфана отличается вариабельностью симптоматики. Иногда рождаются люди с такими патологиями, которые несовместимы с жизнью. В таких случаях пациенты гибнут сразу при рождении или через несколько лет жизни. Есть те, кто имеет скрытые формы синдрома Марфана.

Заболевание это довольно редкое. По статистике в Европейских государствах встречается в 2-х случаях на 10000 человек.

Причины возникновения и предрасполагающие факторы

Главная причина болезни Марфана – изменения в гене (15-я хромосома), который отвечает за выработку белка фибриллина в соединительной ткани. Данный белок важен в организме тем, что придает соединительной ткани растяжимость, эластичность, упругость. Если нормальное строение нарушается, изменяется, это приводит к тому, что ткань не имеет достаточной упругости и прочности. Если данный фактор резко выражен, человек не способен переносить даже самые маленькие физически нагрузки, потому что ткань не выдерживает их. Особенно негативно нарушения соединительной ткани сказываются на состоянии связочного аппарата, стенок сосудов, тканей.

Предрасполагающим фактором может быть наследственность. Также возможен спорадический случай рождения такого больного, когда в поколении родных пациента такого видоизменения гена еще не было.

Пациенты с данным синдромом почти всегда очень высокие. Имеют тонкие длинные конечности рук и ног, а само туловище непропорционально короткое. При этом глаза у них впалые, наблюдается неправильное образование зубных рядов (нижняя челюсть иногда сильно выступающая), уши также большие, пальцы длинные и тонкие.

Врачи отмечают, что болезнь Марфана представляет собой генетическое заболевание соединительной ткани, которое может затрагивать множество систем организма. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как своевременное выявление симптомов позволяет предотвратить серьезные осложнения, особенно со стороны сердечно-сосудистой системы. Врачи рекомендуют регулярные обследования, включая эхокардиографию, для мониторинга состояния сердца и аорты. Кроме того, специалисты акцентируют внимание на необходимости индивидуального подхода к лечению, которое может включать медикаментозную терапию и хирургические вмешательства. Врачи также советуют пациентам вести активный образ жизни с учетом своих ограничений, что способствует улучшению качества жизни и снижению риска осложнений.

Синдром Марфана: симптомы и признаки. Лечение и диагностика синдрома Марфана

Возможные последствия

Деформация в любом случае затрагивает многие части тела и внутренние органы. Это негативно сказывается на здоровье, общем самочувствии человека и его внешнем виде. Последствия самые различные:

• воронкообразная грудная клетка (или килевидная, происходит за счет развития деформации в грудной клетке);
• развитие любых форм сколиоза (кифоз, кифосколиоз, др.);
• спондилолистез;
• патологии костно-мышечной системы: разболтанность многих суставов, протрузии, слабость мышечной ткани;
• пороки развития сердца;
• дилятация стенок аорты и расслоение;
• стеноз легочной аорты;
• нарушение сердечного ритма;
• частая отслойка сетчатки.

Это далеко не полный список возможных заболеваний и патологий, развивающихся вследствие болезни Марфана. Ввиду серьезности поражений внутренних органов и сердца, такие пациенты редко живут долго. Они имеют отклонения и в психомоторном развитии, причем уровень интеллекта может быть очень низким, а может быть достаточно высоким, но это редкий факт.

Часто наблюдаются инсульты, инфаркты головного мозга и/или сердца, частые обмороки, сильные головокружения. Связано это с нарушением кровообращения и патологией сосудистой системы.

Важно! Пациенты с синдромом Марфана должны постоянно проходить диагностику и профилактическое лечение. От этого зависит качество и продолжительность их жизни.

Классификация болезни Марфана

1. По характеру заболевание бывает прогрессирующим и легким.
2. По тяжести симптомов и протекания: легкая, средняя и тяжелая степени тяжести.
3. По форме – скрытая (стертая) и выраженная.

Болезнь Марфана — это генетическое заболевание соединительной ткани, которое вызывает множество обсуждений и мнений. Люди, столкнувшиеся с этой болезнью, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие отмечают, что диагноз может стать шоком, но с правильной поддержкой и медицинским наблюдением можно вести полноценную жизнь. Пациенты рассказывают о важности ранней диагностики, так как это позволяет избежать серьезных осложнений, связанных с сердечно-сосудистой системой.

Среди родственников и друзей часто возникает недопонимание, так как симптомы болезни могут быть незаметными. Это приводит к тому, что окружающие не всегда осознают, с чем сталкиваются близкие им люди. В социальных сетях создаются группы поддержки, где пациенты обмениваются советами и информацией о лечении. Многие подчеркивают необходимость повышения осведомленности о болезни, чтобы улучшить качество жизни тех, кто с ней живет.

Болезнь (синдром) Марфана: что нужно знать?! Marfan disease.

Диагностика болезни Марфана

Заболевание диагностируется при клиническом осмотре, на основе лабораторных анализов и инструментальных исследований. Немаловажное значение имеет семейный анамнез.

Для уточнения диагноза проводятся:

• эхокардиография (для обнаружения клапанной регургитации, измерения размеров левого желудочка, разрывы хорд);
  электрокардиограмма;
• аортография (при подозрении на расслоение аорты);
• рентген грудной клетки, легких, позвоночного столба (наличие протрузий, кист, измерение дуги аорты и размеров сердечной мышцы);
• МРТ и/или КТ отделов головного мозга и сердца (проверяется возможное наличие дилатации и аневризмы аорты, новообразования в отделах головного мозга, др.);
• анализы крови и мочи.

Зачастую для определения диагноза много исследований не нужно, его можно поставить сразу на основе физикального осмотра. В других случаях необходимы консультации многих узконаправленных специалистов: ортопеда или артролога, кардиолога, окулиста, невролога, психотерапевта, генетика.

Лечение и профилактика

Исправить консервативным лечением наличие серьезных врожденных патологий невозможно. Иногда назначается хирургическое лечение для исправления той или иной ситуации, например, сильной разболтанности коленного сустава. Если в целом здоровье пациента нормальное, проводится артроскопия.

Также, если в целом здоровье позволяет, больным выполняют и другие оперативные вмешательства, например, на сердце (при пороке сердца, нарушении в работе сердечных клапанов, протезирование митрального клапана) и глазах (при глаукоме, катаракте, астигматизме, вплоть до имплантации искусственного хрусталика). Применяется коллагеннонормализующее восстановление, метаболическая терапия, рекомендуется прием витаминов и минералов.

Основное лечение направлено на улучшение состояния пострадавших органов, укрепление работы сердца, нормализацию кровообращения.

Проводится профилактическое лечение для предупреждения возникновения других болезней. Таким больным показан частый врачебный осмотр и исследования всего организма, чтобы своевременно устранить возникновение серьезных причин для заболеваний, предупредить возникновение новых.

Синдром Марфана — механизм развития, причины, клинические проявления

Прогноз жизни при болезни Марфана

Средняя продолжительность жизни людей с данным синдромом – примерно 40-45 лет. Многое зависит от тяжести поражения сердечно-сосудистой системы. Также важно состояние скелета и мышц.

Риск осложнений всегда высокий, потому и внезапная смерть у многих достаточно частая. Некоторые не доживают и до 30 лет. Есть случаи, когда больные синдромом Марфана жили более 69 лет, однако такие пациенты всегда проходили тщательную диагностику и современное лечение.

Вопрос-ответ

Как понять, что у тебя синдром Марфана?

Люди с синдромом Марфана обычно отличаются высоким ростом. У детей с СМ очень длинные, непропорциональные росту руки и патологически удлиненные, тонкие пальцы, так называемые пальцы паука (арахнодактилия).

Сколько живут люди с синдромом Марфана?

Люди с этой болезнью отличаются очень высоким ростом, вытянутым лицом и патологической худобой. Благодаря современной диагностике и новым методам лечения пациенты с синдромом Марфана могут жить до 70-80 лет, что почти вдвое дольше, чем 40-50 лет назад.

Кто из знаменитостей болел синдромом Марфана?

Кстати, известно, что синдром Марфана также был у Шарля де Голля, Авраама Линкольна, Никколо Паганини и детского поэта Корнея Чуковского.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования. Люди с болезнью Марфана подвержены риску сердечно-сосудистых заболеваний, поэтому важно регулярно проверять состояние сердца и сосудов у кардиолога.

СОВЕТ №2

Следите за физической активностью. Избегайте высоких нагрузок и контактных видов спорта, которые могут привести к травмам. Вместо этого выбирайте умеренные физические активности, такие как плавание или йога, которые помогут поддерживать здоровье без чрезмерного напряжения.

СОВЕТ №3

Обратитесь к генетическому консультанту. Если у вас есть подозрения на болезнь Марфана или в вашей семье есть случаи этого заболевания, консультация с генетиком поможет понять риски и возможные меры профилактики для будущих поколений.

СОВЕТ №4

Общайтесь с другими людьми, страдающими от болезни Марфана. Поддержка и обмен опытом с теми, кто сталкивается с аналогичными проблемами, могут быть очень полезными для эмоционального и психологического благополучия.