Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика (СКК, синдром Лежена) – болезнь, возникающая в результате дефекта хромосом, нарушения их структуры. Генетические изменения, являющиеся причиной синдрома, затрагивают пятую хромосому – в ней отсутствует необходимое звено. Наследственное происхождение болезни подтверждается в 20 случаях из 100. В этих случаях у родителей ребенка обнаруживают изменения в нормальном наборе хромосом.

Что это такое

СКК диагностируется внутриутробно и с первых дней жизни. Основным методом исследования являются генетические тесты на основе забора крови или амниотических вод.

Название заболевания произошло из-за характерного ведущего симптома – очень высокого по тональности плача новорожденного, напоминающего кошачий крик. Обусловлено подобное проявление размягчением хрящевой ткани в области гортани, что обуславливает ее спазм и сужение. Кроме этого, при СКК наблюдаются различные отклонения в строении и функционировании внутренних органов, интеллектуальные и физические дефекты.

Другое название патологии – синдром Лежена, полученное в честь французского исследователя, впервые описавшего болезнь в 1963 году.

Возникновение болезни практически не зависит от влияния внешних условий среды, национальной принадлежности, неблагоприятных климатических, экологических или социальных условий.

Распространенность заболевания – 1 случай на 60000 здоровых детей.

Девочки болеют гораздо чаще, чем мальчики.

Подтвердить наличие патологии помогают генетические методы исследования крови.

Практически всегда ССК приводит к развитию инвалидности, дети с таким диагнозом нуждаются в уходе и заботе взрослых людей.

Лечение болезни носит симптоматический характер, также применяются физиотерапевтические методы, гимнастика и массаж.

Прогноз при этой патологии считается неблагоприятным. Несмотря на то, что больным можно обеспечить достойный уход и лечебные мероприятия в течение жизни, интеллектуальные и анатомические дефекты коррекции не поддаются.

Синдром кошачьего крика, или синдром Кри-дю-Шат, вызывает значительное беспокойство у врачей и специалистов в области генетики. Это редкое генетическое заболевание обусловлено делецией части 5-й хромосомы, что приводит к характерным симптомам, включая специфический крик, напоминающий мяуканье кошки. Врачи отмечают, что ранняя диагностика и интервенция могут существенно улучшить качество жизни пациентов. Многие специалисты подчеркивают важность мультидисциплинарного подхода в лечении, включая поддержку со стороны педиатров, неврологов и психологов. Кроме того, врачи акцентируют внимание на необходимости генетического консультирования для семей, чтобы они могли лучше понимать риски и особенности синдрома. В целом, медицинское сообщество продолжает исследовать синдром, стремясь к разработке более эффективных методов лечения и поддержки для пациентов и их семей.

У моей дочери синдром кошачьего крика: Татьяна | Быть мамой

Причины

Синдром Лежена возникает на фоне выпадения структурного участка в пятой хромосоме – утрачивается часть или половина их короткого плеча. Нехватка небольшого фрагмента приводит к выраженным патологиям развития младенцев. Биосинтез в поврежденной хромосоме нарушается, это и обуславливает появление характерных признаков болезни.

Полная утрата короткого плеча наиболее часто встречается при СКК и проявляется серьезными изменениями в работе внутренних органов и систем.

При варианте частичной потери короткого плеча клинические симптомы болезни менее выражены. Потеря части плеча хромосомы сопровождается развитием меньшего числа аномалий. Встречаются случаи деформации хромосом – приобретение ей кольцевой формы, когда молекула ДНК имеет два укороченных кольца, которые соединены друг с другом. Такая трансформация приводит к потере части генов и приводит к прогрессированию проявлений синдрома Лежена.

Редким считается вариант с развитием мозаицизма, когда наследуются здоровые гены и их деформация происходит уже на этапе формирования хориона. В результате ребенок рождается с нормальными внутренними органами, но в дальнейшем диагностируется снижение интеллектуальных способностей.

Генетические дефекты в теле пятой хромосомы не до конца изучены медиками, вариаций патологических изменений множество.

Ученые выделяют ряд факторов, которые могут спровоцировать появление болезни:

• наркотическая или алкогольная зависимость у матери;
• беременность в позднем возрасте;
• инфекционные заболевания у будущей матери;
• излучения ионизирующего характера;
• отравление химическими веществами или лекарственными средствами;
• травмы или хирургические операции в период беременности.

Выделяют семейный вариант наследования патологии, при котором у родителей обнаруживается кариотип заболевания. В таких семьях вероятность появления каждого последующего малыша с СКК увеличивается.

Клиника, симптомы заболевания

Диагностировать болезнь в период беременности достаточно сложно, она протекает, как правило, нормально. Женщины чувствуют себя хорошо, дети рождаются в положенный срок.

Болезнь проявляется сразу после рождения.

1. Дети с данной патологией имеют малый вес, недоразвитые внутренние органы и системы при рождении.
2. Характерным признаком является плач ребенка, он похож по звучанию на мяуканье кота.
3. В анатомическом плане обнаруживаются малые размеры надгортанника, сужение дыхательных путей, размягчение хрящевых тканей.
4. У большинства заболевших диагностируется микроцефалия. Голова таких малышей выглядит маленькой и слегка вытянутой, в раннем детском возрасте у таких детей обнаруживается умственная отсталость различной степени.
5. Нечасто у новорожденных выявляется узкие глазные щели с опущенными внешними уголками глаз, внутренние уголки, напротив, приподняты. Нередки у таких больных нарушения зрения и патологии сетчатки.
6. У детей с синдромом Лежена встречается низкое расположение ушей, сужение слухового прохода, появление узелков и уплотнений на коже, деформации костной ткани в зоне челюсти, сращение пальцев кисти, искривление фаланг рук или ног, плоскостопие и косолапость, паховые или пупочные грыжи.
7. Дыхательная система детей с синдромом кошачьего крика развита слабо, они склонны к простудным заболеваниям, воспалительным процессам.
8. Сердечно-сосудистая система страдает от пороков сердца, дисциркуляторных нарушений.
9. В почечной системе часто возникают нефрозы и атрофии.
10. У мальчиков диагностируется гипоспадия – открытие уретры в области ствола пениса, а не на его головке.
11. Страдает и пищеварительная система – сужается пищевод, нарушается процесс глотания, переваривания пищи.

Кроме этого, наблюдаются и другие симптомы болезни:

• повышенное образование слюны и ее выделение;
• готическое небо;
• уплощение спинки носа;
• расщепление языка и неба;
• цианоз лица и конечностей;
• аномальный прикус;
• слабость мышц;
• ухудшение координации движений;
• возможны частые смены настроения, агрессивность;
• дефекты речи.

У больных СКК черепные кости уже лицевых, это придает лицу лунообразную форму. Нарушение осанки и короткая шея, раскоординированность движений и походки, постоянные падения также можно отнести к характерным признакам болезни.

Синдром кошачьего крика, или синдром Кри-ду-Шат, вызывает большой интерес и обсуждение среди специалистов и родителей. Люди, столкнувшиеся с этим состоянием, отмечают, что дети с синдромом часто имеют характерный крик, напоминающий мяуканье кошки, что и дало название этому заболеванию. Многие родители делятся своими историями о том, как сложно диагностировать синдром, так как его симптомы могут варьироваться. Некоторые отмечают задержки в развитии и проблемы с обучением, но также подчеркивают, что каждый ребенок уникален. Сообщества поддержки становятся важным ресурсом, где родители могут обмениваться опытом и находить понимание. В целом, несмотря на сложности, многие семьи находят радость и счастье в каждом моменте, проведенном с их детьми.

Лева Кукарцев, 14 лет, врожденная хромосомная патология – синдром кошачьего крика

Диагностика

Выявление синдрома кошачьего крика начинается со сбора жалоб и семейного анамнеза.

На этапе дородовых исследований применяют:

• кариотипирование будущих родителей – выяснение наличия или отсутствия генных отклонений;
• пренатальный скрининг – определение внутриутробных признаков болезни с помощью УЗИ, исследования крови беременных на уровень хорионического гонадотропина.

  После рождения применяются такие техники, как:

  • Кордоцентез — отслеживание изменений количества и структуры хромосом в пупочной крови плода.
  • Обследование околоплодной оболочки.
  • Эхокардиографическое исследование позволяет увидеть сбои в работе сердца.
  • УЗИ и рентген внутренних органов.
  • Анализы крови и мочи.

  Лечение синдрома кошачьего крика

  Патология, к сожалению, неизлечима. Терапия направлена на облегчение состояния пациента, лечение сопутствующих заболеваний и осложнений, социальную адаптацию.

  Больным с синдромом Лежена показана симптоматическая терапия, общеукрепляющий массаж и тонизирующие процедуры, ЛФК, физиотерапевтические процедуры, занятия с логопедом, психотерапевтическая помощь.

Синдром кошачьего крика

Вопрос-ответ

Как проявляется синдром кошачьего крика?

Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.

Сколько живут с синдромом кошачьего крика?

Сколько живут с синдромом кошачьего крика? Продолжительность жизни у больных значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет. Но есть и случаи, когда люди с этим синдромом преодолевали порог 50 лет.

Как кричат дети с синдромом кошачьего крика?

Лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

При каких аномалиях рождаются дети с синдромом кошачьего крика?

Дети с синдромом кошачьего крика в более чем 80 % случаев имеют аномалии развития формы черепной коробки. Чаще всего наблюдается микроцефалия, которая сопровождается уменьшением размеров черепа. Поэтому у новорожденных голова имеет продолговатую форму, и пропорционально она меньше размеров туловища.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалисту. Если у вас есть подозрения, что ваш ребенок может иметь синдром кошачьего крика, важно как можно скорее обратиться к врачу или генетику для проведения необходимых тестов и диагностики.

СОВЕТ №2

Поддерживайте эмоциональную связь. Дети с синдромом кошачьего крика могут испытывать трудности в общении и взаимодействии. Постарайтесь создать спокойную и поддерживающую атмосферу, где они смогут чувствовать себя в безопасности и любви.

СОВЕТ №3

Изучите доступные ресурсы. Существует множество организаций и групп поддержки, которые могут предоставить информацию и помощь семьям, сталкивающимся с синдромом кошачьего крика. Не стесняйтесь обращаться за поддержкой и делиться своим опытом с другими.

СОВЕТ №4

Разработайте индивидуальный план развития. Работайте с педагогами и специалистами по развитию, чтобы создать индивидуальный план, который поможет вашему ребенку развивать навыки общения и социализации, учитывая его уникальные потребности.